Синдром марфана

Синдром Марфана відноситься до моногенним хвороб сполучної тканини - групі різних за походженням нозологічних форм, які об`єднують спадкові порушення обміну сполучної тканини. Велика частина цієї патології обумовлена порушенням ферментних систем, контролюючих синтез структурних білків з яких відбувається синтез сполучної тканини. Майже всі ці хвороби, що входять до складу синдрому, приводять до важким інвалідизуючим розладів.

Синдром Марфана вперше описаний Вільямсом в 1876 р Свою назву захворювання отримало від французького педіатра Марфана, котрий спостерігав дівчинку з характерним симптомокомплексом хвороби 20 років по тому. Існує цікавий факт, що перша дівчина модель - Леслі Хорнбі, яка послужила прототипом образу всіх моделей, мала синдром Марфана. Так, встановлено, що ряд всесвітньо відомих людей страждали синдромом Марфана, серед них слід згадати президента США А. Лінкольна і великого скрипаля Паганіні.

Леслі Хорнбі (Твіггі)

Леслі Хорнбі (Твіггі)

Симптоми синдрому Марфана

Клінічна картина захворювання характеризується ураженням багатьох життєво важливих органів і систем: опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи, органів дихання і зору, ЦНС.

Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана

Так, серед конструкційних особливостей і порушень скелета найбільш часто зустрічаються доліхопластіческій (астенічний) тип, високий зріст (як правило, вище 180см) при вираженому дефіциті маси тіла (зазвичай нижче 50 кг.), Арахнодактилія ("павукові" пальці) кистей і стоп, кіфосколіоз, воронкообразная або килевидная деформації грудної клітки, плоскостопість, вузький лицьовій скелет, "готичне" небо. Не обов`язково в однієї людини зустрічаються всі ці ознаки, це лише найбільш распространеение

арахнодактилія

Відео: Найстрашніше відео в світі (Синдромом Марфана) [Із слабкими нервами Не Смотреть 18+]

арахнодактилія

Зовнішній вигляд хворого з синдромом Марфана

Зовнішній вигляд хворого з синдромом Марфана

Типові також антімонголоідний розріз очей, "великий" ніс, великі низькорозташованим вушні раковини, "пташине" вираз обличчя. У новонароджених з перерахованих особливостей скелета, як правило, виявляються лише доліхопластіческій тип і арахнодактилія. Інші симптоми формуються в більш пізні періоди розвитку (як правило, протягом перших семи років життя дитини).

Поразка серця і судин - один з кардинальних ознак синдрому Марфана. Найбільш типові серед них - пролапс мітрального клапана і аневризма аорти. Серцево-судинні порушення реєструються вже на першому-другому роках життя дитини, при цьому відзначається поступове збільшення діаметра аорти, що досягає критичних розмірів (до 6 см і більше), частіше у віці від 16 до 45 років.

Грозним ускладненням аневризми аорти є розшарування її стінок, яке може швидко прогресувати, захоплюючи всю довжину аорти і відходять від неї судини. Такі ускладнення, як правило, закінчуються летально.

Відео: ТОП 10 НАЙСТРАШНІШІ ГЕНЕТИЧНИХ ВІДХИЛЕНЬ

Бронхолегеневої системи також втягується в патологічний процес при синдромі Марфана. Передумовою для цього є механічне здавлення дихальних шляхів при деформаціях грудної клітки і зміни сполучнотканинних структур легеневої тканини. Порушення органів дихання у вигляді спонтанного пневмотораксу, легеневою емфіземи, інфаркту легкого зустрічаються з частотою від 10 до 75%. Поряд з цим, є відомості про вродженому недорозвиненні однієї з часткою легкого, полікістоз легенів, вродженої бульозної емфіземи, двосторонніх бронхоектазах.

До найбільш типовою патології органу зору при синдромі Марфана відноситься вивих і підвивих кришталика (внаслідок слабкості цинновой зв`язки). Як правило, ця патологія поєднується з міопією або гиперметропией високого ступеня. Підвивих кришталиків діагностується зазвичай на 1-5 роки життя, а іноді навіть в 7 років при оформленні дитини в школу. Рідше зустрічаються вторинна глаукома, катаракта, відшарування сітківки. Ці зміни частіше виявляються у хворих більш старшого віку 15- 40 років.

IQ (коефіцієнт інтелектуального розвитку) у більшості дітей з синдромом Марфана зазвичай відповідає нормі - 85-115 одиниць. Зустрічаються особи з дуже високим інтелектом, у яких IQ перевищує верхню межу норми -115 од. Однак може мати місце певна своєрідність психічних процесів, яке проявляється в нерівномірному інтелектуальної діяльності, а також в особистісні особливості хворих (дратівливості, плаксивості, завищену самооцінку).

Для всіх дітей з синдромом Марфана характерна низька переносимість фізичного навантаження, яка нерідко супроводжується болями в м`язах. Можливі також періодичні напади мігренеподібного головного болю, що виникає, як правило, на тлі або після емоційно-фізичних навантажень. Ці ознаки захворювання в поєднанні зі слабкістю, гіпотонією і гіпоплазією м`язовою тканини, а також порушеннями показників фізичного розвитку є свідченням зміни функції мітохондрій (порушенням процесів клітинної біоенергетики).

Діагностика синдрому Марфана

Діагностика синдрому Марфана базується на генеалогічних даних (складання і аналіз родоводів) і аналізі морфофенотіпа, який включає вивчення фізичного, нервово-психічного розвитку дітей і стану фізичного розвитку хворих проводиться за допомогою перцентільних шкал Стюарта.

Про пропорційності або гармонійності окремих частин тіла судять шляхом використання індексу Дю Ранта-Лайнера, який обчислюється за формулою А / В х 100, де А - відношення фактичної маси тіла до 50 перцентилей маси, що відповідає зростанню хворого, а В - відношення фактичної довжини тіла до 50 перцентилей зростання відповідного віку. Індекс кількісно відображає варіації фізичного розвитку. При цьому показник 89 і нижче відповідає високому зросту при дефіциті маси тіла, показники - 110-119 - надлишковій масі тіла, понад 120 - ожиріння. Для дітей, понад 120 - ожиріння. Для дітей з синдромом Марфана індекс Дю Ранта-Лайнера, як правило, становить 51-81.

За резолюцією наради, присвяченої синдрому Марфана, для постановки діагнозу необхідна наявність мінімум одного з п`яти основних симптомів захворювання (вивих кришталиків, аневризма аорти, арахнодактилія, деформація грудини, кіфосколіоз) і двох додаткових (міопія, пролапс мітрального клапана, помірна гіперподвіжность суглобів, високий зріст , плоскостопість, Стрий, пневмоторакс).

Встановлено що в 90% всіх випадків синдрому Марфана труднощів в постановці правильного діагнозу, як правило, не виникає. Однак в 10% - діагностика утруднена. У подібних ситуаціях особливо необхідно надзвичайно ретельне обстеження максимально більшого числа родичів хворого. Програма обстеження для таких сімей повинна обов`язково включати консультативні, огляди окуліста, кардіолога і проведення ехокардіографії.

У діагностиці синдрому Марфана широко використовуються також результати рентгено-функціональних методів дослідження. Так, для оцінки арахнодактіліі використовують показники Метакарпальний індексу (відношення довжини до ширини другій-п`ятій метакарпальних кісток), що обчислюється по рентгенограмі правої кисті. У хворих з синдромом Марфана спостерігається збільшення цього показника до 8,0-11,0 при нормі 6,4-7,9.

Характер і ступінь тяжкості серцево судинної патології оцінюють за даними ехокардіографії, ЕКГ, холтерівське моніторування. Аналіз стану бронхолегеневої системи проводять за результатами дослідження функції зовнішнього дихання. У переважної більшості дітей з синдромом Марфана реєструються зміни цих показників проявляються в порушенні механіки дихання, здутті легеневої тканини, нерівномірності розподілу в легенях вдихуваного повітря гіперкапнії. У дітей з синдромом Марфана виявляється зниження репарационной здатності ДНК-лімфоцитів, що необхідно брати до уваги при рентгенологічному обстеженні виборі професії та місця проживання хворих.

При синдромі Марфана має місце збільшення (в два рази і більше) виведення з сечею гпікозаміногліканов і їх фракцій, при цьому особливо різко зростає ниркова екскреція хондроитин-4-6-сульфатів і в меншій мірі - гіалоурановий кислоти і гепарин-сульфату.

Відео: 10 РЕАЛЬНИХ ЛЮДЕЙ ІКС. REAL SHOCK

Диференціальну діагностику проводять з подібними синдромами і генетичними захворюваннями. Як критерій порівняння виступає ряд ознак прояви різних захворювань.

 ознаки Різні синдроми зі схожими симптомами
 Марфана Білса Стіклера Вейла-Марчезані
 астенічний статура + + + -
 арахнодактилія + + + -
 Деформація грудної клітки +/ - +/ - - -
 аневризма аорти + - - -
 підвивих кришталика + - - +/ -
 Аутосомно-домінантний тип спадкування + + + -

Лікування синдрому Марфана

Дітям з синдромом Марфана показана комплексна терапія, що включає широкий спектр лікарських препаратів - засоби, що впливають на серцево-судинну систему, стимулятори ЦНС, енерготропние препарати і антиоксиданти по схемі "Комплекс терапевтичних впливів, застосовуваний для лікування хворих з синдромом Марфана"

Бета-адреноблокатори - обзидан, атенолол - 10 мг / добу, тривалість 6-12 і більше місяців.

Енерготропние і антиоксидантні препарати:
1. рибоксин - 1 таб. (0,2) 2 рази на день протягом 1 міс, 3 курсу на рік-
2. вітаміни В1 В2 10 мг / сут, 10 днів щомісячно-
3. аскорбінова кислота до 500 мг / сут, протягом 1 міс, 3-4 курси на рік-
4. токоферол (вітамін Е) 100 мг / сут, протягом 3-4-місячних курсів на рік-



5. Елькар - 200-400 мг / сут, 3 міс, 2-3 курси на рік-
6. дімефосфон - 30 мг / кг - 1 міс, 3-4 курси на рік, • коензімQ10 - 30 мг 2-3 рази на добу, 3 міс, 2-3 курси на рік,
7. лімонтар - 5 мг / кг / сут, 10 днів, 4 курси на рік,
8. ноотропні препарати пірацетам -200-400 мг 2 рази на добу протягом 2 міс, 3 курси на рік

Поряд з медикаментозними засобами, дітям з синдромом Марфана необхідний також комплекс додаткових лікувальних впливів, що включає магнітотерапію на суглоби (курс 10 сеансів, 3 курси на рік), електросон (курс 10 сеансів - двічі на рік), лікувальну фізкультуру з переважним впливом на опорно руховий апарат (курс 14 днів, 4 курси на рік), санаторій для хворих з порушеннями функцій кісток і суглобів або серцево-судинної системи (курс лікування 24 дня - 1 раз на рік) але показаннями, проводиться оперативне лікування торакопластіка, Анев ізмектомія, пластика аорти, екстракція кришталика, тонзилектомії і аденотомия. Здійснюється також регулярна санація (не менше двох разів на рік) хронічних вогнищ інфекції порожнини рота і зубів.

Під впливом комплексної терапії у 78-80% дітей з синдромом Марфана відзначаються поліпшення або стабілізація основного патологічного процесу.

Клінічними критеріями ефективності проведеного лікування служать підвищення толерантності до фізичних навантажень, наростання м`язової сили, стабілізація діаметра аорти (за даними ехокардіографії) і тенденція до нормалізації показників функції зовнішнього дихання, поліпшення дрібної моторики, підвищення емоційного тонусу, збільшення обсягу довільної пам`яті і концентрації уваги, підвищення шкільної успішності. Позитивна біохімічна динаміка проявляється в зниженні рівня молочної і піровиноградної кислот.

При спостереженні за хворими з синдромом Марфана необхідно виконувати наступні вимоги до режиму праці, відпочинку та реабілітації:

1. дітям з синдромом Марфана дозволяються заняття фізкультурою тільки по ослабленою програмі (спецгрупи і групи ЛФК) -
2. категорично забороняються заняття в спортивних секціях, участь в змаганнях, сільськогосподарських роботах, походах на тривалі дистанції по пересіченій і гірській місцевості, носіння важких предметів (не більше 3 кг) -
3. категорично заборонені спеціальності, пов`язані з професійною шкідливістю: контакти з хімічними речовинами, лаками, фарбами, робота в умовах високих температур і впливу радіації, а також професії, пов`язані з вібрацією, що вимагають високої гостроти зору, великих фізичних і емоційних витрат-
4. при виборі місця проживання хворим протипоказані жаркий клімат і зони підвищеної радіаціі-
5. вагітним жінкам з синдромом Марфана необхідно один раз в 2 міс проводити ехокардіографію. При діаметрі аорти 45 мм і вище слід невідкладно вирішувати питання про доцільність подальшого збереження вагітності-
6. розродження жінок з синдромом Марфана необхідно здійснювати за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пологових будинках для породіль з патологією серцево-судинної системи.

Профілактика синдрому Марфана

Хворим з синдромом Марфана, які вступають до шлюбу, показано медико-генетичне консультування, інформація про ступінь повторного ризику розвитку у дітей аналогічного захворювання. Поряд із цим, необхідна також пре-натальная діагностика.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » Синдром марфана