Атаксії

атаксія (Від грец. Ataxia - безлад) - розлад координації рухів-дуже часто зустрічається порушення моторики. Сила в кінцівках незначно знижена або збережена повністю. Рухи стають неточними, незграбними, розбудовується їх спадкоємність і послідовність, порушена рівновага в положенні стоячи і при ходьбі. Статична атаксія - порушення рівноваги в положенні стоячи, динамічна атаксія - порушення координації при русі.

Нормальна координація рухів можлива тільки при високоавтоматизованої і содружественной діяльності ряду відділів ЦНС - провідників глубокомишечной чутливості, вестибулярного апарату, кори скроневої і лобової областей і мозочка - центрального органу координації рухів.

Класифікація атаксий

У клінічній практиці розрізняють кілька видів атаксий:

• сенситивная (або заднестолбовая) атаксія - порушення провідників глубокомишечной чутливості;
• мозочкова атаксія - ураження мозочка;
• вестибулярна атаксія - ураження вестибулярного апарату;
• корковая атаксія - ураження кори скронево-потиличної або лобової області.

симптоми атаксії

виникнення сенситивной атаксії обумовлено ураженням задніх стовпів (пучків Голля і Бурдаха), рідше задніх нервів, периферичних вузлів, кори тім`яної частки мозку, зорового бугра (фунікулярний миелоз, спинна сухотка, пухлини, судинні порушення). Можливо її прояв, як у всіх кінцівках, так і в одній нозі або руці. Найбільш показові явища сенситивной атаксії, виникає в результаті розлади суглобово- м`язового почуття в нижніх кінцівках. Пацієнт нестійкий, при ходьбі надмірно згинає ноги в тазостегнових і колінних суглобах, надто сильно ступає на підлогу (штамп хода). Найчастіше виникає відчуття ходьби по ваті або килиму. Пацієнти намагаються компенсувати розлад рухових функцій за допомогою зору - при ходьбі постійно дивляться собі під ноги. Це дозволяє помітно зменшити прояви атаксії, а закриття очей, навпаки, їх посилює. Важкі ураження задніх стовпців практично позбавляють можливості стояти і ходити.

мозочкова атаксія - наслідок ураження хробака мозочка, його півкуль і ніжок. У позі Ромберга і при ходьбі пацієнт завалюється (аж до падіння) в сторону ураженого півкулі мозочка. У разі поразки хробака мозочка можливе падіння в будь-яку сторону або назад. Пацієнт похитується при ходьбі, широко ставить ноги. Флангова хода різко порушена. Рухи старанні, уповільнені і незграбні (більшою мірою з боку ураженого півкулі мозочка). Розлад координації майже незмінно при контролі зору (відкриті і закриті очі). Спостерігається порушення мови - вона сповільнюється, стає розтягнутої, толчкообразной, нерідко скандованою. Почерк стає розгонистим, нерівномірним, спостерігається макрография. Можливо зниження м`язового тонусу (більшою мірою на боці ураження), а також порушення сухожильних рефлексів. Мозочкова атаксія може бути симптомом енцефаліту різної етіології, розсіяного склерозу, злоякісного новоутворення, судинного вогнища в стовбурі або мозочку мозку.

вестибулярна атаксія розвивається при ураженні одного з розділів вестибулярного апарату - лабіринту, вестибулярного нерва, ядер в стовбурі мозку і коркового центру в скроневій частці мозку. Основною ознакою вестибулярної атаксії є системне запаморочення (Пацієнту здається, що всі навколишні його предмети рухаються в одному напрямку), при поворотах голови запаморочення посилюється. У зв`язку з цим пацієнт безладно хитається або падає, а рухи головою робить з помітною обережністю. Крім того, для вестибулярної атаксії характерні нудота, блювота і горизонтальний ністагм. Вестибулярна атаксія спостерігається при стовбурових енцефалітах, захворюваннях вуха, пухлинах IV шлуночка мозку, а також при синдромі Меньєра.

розвиток корковою атаксії (Лобової) обумовлено ураженням лобової частки мозку, викликаним дисфункцією лобно-мостомозжечкового системи. При лобової атаксії в максимальному ступені страждає нога, контралатеральная ураженому півкулі мозочка. При ходьбі спостерігається нестійкість (більшою мірою на поворотах), нахил або завалювання в сторону, ипсилатеральной ураженому півкулі. При важких ураженнях лобової частки пацієнти взагалі не можуть ходити і стояти. Контроль зору ніяк не позначається на вираженості порушень при ходьбі. Корковой атаксії властиві і інші симптоми, характерні для ураження лобової частки - хапальний рефлекс, зміни психіки, порушення нюху. Симптомокомплекс лобової атаксії дуже схожий з мозжечковой атаксією. Основною відмінністю ураження мозочка є доказова гіпотонія в Атактична кінцівки. Причини лобової атаксії - абсцеси, пухлини, порушення мозкового кровообігу.

спадкова мозжечковая П`єра-Марі атаксія - спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається по аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв - мозочкова атаксія. Патоген має високу пенетрантністю, пропуск поколінь зустрічається досить рідко. Характерним патологоанатомічним ознакою атаксії П`єра-Марі є гіпоплазія мозочка, рідше - атрофія нижніх олив, моста мозку (варолиева моста). Найчастіше дані ознаки поєднуються з комбінованою дегенерацією спінальних систем (клінічна картина нагадує спіноцеребеллярние атаксія Фридрейха).

Середній вік початку хвороби - 35 років, коли з`являється порушення ходи. Згодом до нього приєднується порушення міміки, мови і атаксія в руках. Спостерігається статична атаксія, адиадохокинез, дисметрія. Сухожильні рефлекси підвищені (до патологічних рефлексів). Можливі мимовільні м`язові здригання. Сила в м`язах кінцівок знижена. Спостерігається прогресуючі окорухові порушення - парез відвідного нерва, птоз, недостатність конвенгерціі, рідше - симптом Аргайла Робертсона, атрофія зорових нервів, зниження гостроти зору, звуження полів зору. Психічні порушення проявляються у вигляді депресій, зниження інтелекту.

Сімейна Фридрейха атаксія - спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається по аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв - змішана сенсетівной-мозочкова атаксія, яка виникає в результаті комбінованого ураження спінальних систем. Серед батьків пацієнтів досить часто зустрічаються кровні шлюби. Характерний патологоанатомічний ознака атаксії Фридрейха - наростаюча дегенерація бічних і задніх стовпів спинного мозку (до довгастого мозку). Більшою мірою уражаються пучки Голля. Крім того вражені клітини стовпів Кларка, а разом з ними і задній спіноцеребеллярние шлях.

Основний симптом атаксії Фридрейха - атаксія, що виражається в невпевненою, незграбною ходою. Пацієнт крокує розмашисто, відхиляючись від центру в сторони і широко ставлячи ноги. Шарко позначив таку ходу, як табетических-мозжечковую. З розвитком захворювання дискоординація поширюється на руки, м`язи грудної клітки і обличчя. Змінюється міміка, мова стає сповільненою, толчкообразной. Сухожильні і надкостнічние рефлекси значно знижені або відсутні (в першу чергу на ногах, в подальшому і на верхніх кінцівках). В більшості випадків знижений слух.

З розвитком атаксії Фридрейха проявляються екстраневральние порушення - ураження серця і зміни скелета. На ЕКГ - деформація предсердного зубця, порушення ритму. Спостерігається нападоподібний біль в серці, тахікардія, задишка (як результат фізичного напруження). Зміни скелета виражаються в характерному зміну форми стопи - схильності до частих вивихів суглобів, збільшення склепіння і екстензіі пальців, а також кифосколиоз. Серед ендокринних порушень, які супроводжують атаксія Фридрейха, відзначаються діабет, гипогонадизм, інфантилізм.

Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар) - спадкове захворювання (група факоматозов), Що передається по аутосомно-рецесивним типом. Дуже часто супроводжується дісгаммаглобулінемія і гіпоплазією вилочкової залози. Розвиток хвороби починається в ранньому дитячому віці, коли виявляються перші атаксические розлади. Надалі атаксія прогресує і вже до 10 років ходьба практично неможлива. Нерідко синдром Луї-Бар супроводжується екстрапірамідними симптомами (гіперкінези міоклонічного і атетоїдную типу, гіпокінезія), розумовою відсталістю, ураженням черепних нервів. Характерна схильність до повторних інфекцій (риніти, синусити, бронхіти, пневмонії), Що в першу чергу пов`язано з недостатністю імунологічних реакцій організму. У зв`язку з дефіцитом Т-залежних лімфоцитів і імуноглобулінів класу А, великий ризик виникнення злоякісних новоутворень.

ускладнення атаксії

• Схильність до повторних інфекційних захворювань.
• Хронічна серцева недостатність.
• Всі види дихальної недостатності.

діагностика атаксії

Діагностування атаксії засноване на ідентифікації захворювань в родині пацієнта і наявності атаксий. ЕЕГ головного мозку при атаксії П`єра Марі і атаксії Фридрейха виявляє такі порушення: дифузна дельта- і тета-активність, редукція альфа-ритму. У лабораторних дослідженнях спостерігається порушення обміну амінокислот (концентрація лейцину і аланіну знижена, також знижена їх екскреція з сечею). На МРТ головного мозку виявляється атрофія стовбурів спинного і головного мозку, а також верхніх відділів хробака. За допомогою електроміографії виявляють аксональне-демієлінізуюче поразку сенсорних волокон периферичних нервів.

При диференціації атаксії необхідно враховувати варіабельність клінічної картини атаксії. У клінічній практиці спостерігаються рудиментарні різновиди атаксії і її перехідні форми, коли клінічні прояви схожі з симптомами сімейної параплегії (спастичною), невральної аміотрофії і розсіяного склерозу.

Для діагностування спадкових атаксий необхідне проведення прямої або непрямої ДНК-діагностики. За допомогою молекулярно-генетичних методів діагностують атаксія у пацієнта, після чого проводять непряму ДНК-діагностику. З її допомогою встановлюють можливість успадкування патогена атаксії іншими дітьми в сім`ї. Можливе проведення комплексної ДНК-діагностики, для неї знадобиться біоматеріал всіх членів сім`ї (біологічні батьки дитини і всі інші діти цієї батьківської пари). У рідкісних випадках показана пренатальна ДНК-діагностика.

лікування атаксії

Лікування атаксії проводить невролог. Воно переважно симптоматичне і має включати в себе: загальнозміцнювальну терапію (вітаміни групи В, АТФ, церебролізин, антихолінестеразні засоби) - спеціальний комплекс гімнастичних вправ ЛФК, спрямованих на зміцнення м`язів і зменшення дискоординація.

Для лікування атаксії-телеангіектазії, крім вищевказаних алгоритмів, необхідна корекція імунодефіциту. Для цього призначають курс лікування імуноглобуліну. Променева терапія в таких випадках протипоказана, крім цього слід уникати надмірного рентгенівського випромінювання і тривалого перебування на сонці.

При атаксії Фридрейха, враховуючи патогенез захворювання, велику роль в лікуванні можуть грати препарати, що підтримують функції мітохондрій (бурштинова кислота, рибофлавін, коензим Q10, вітамін Е).

Прогноз і профілактика атаксії

Прогноз геномних спадкових захворювань малоблагопріятен. Відзначається повільне прогресування нервово-психічних порушень. Працездатність в більшій частині випадків знижена. Однак, завдяки симптоматичному лікуванню і запобіганню повторних інфекційних захворювань, травм та інтоксикацій пацієнти мають можливість дожити до похилого віку.

З профілактичною метою слід уникати народження дітей в сім`ях, де є хворі спадкової атаксією. Крім цього, рекомендується виключити можливість будь-яких родинних шлюбів.