Синдром меккеля. Діагностика і прогноз при синдромі меккеля

це рідко зустрічається летальний синдром, який характеризується потиличних цефалоцеле, постаксіальной полідактилія і кістозної дисплазією нирок. Він може поєднуватися з багатьма іншими станами, найбільш поширеним з яких є фіброз печінки.

Синоніми. Дісенцефалія з кістозними змінами внутрішніх органів і синдром Меккеля (Meckel) (прийнятий в англомовній літературі). Синдром Меккеля (Meckel) є кращим назвою захворювання і використовується як при пошуку в інтернет-базі даних Medline, так і в Британській енциклопедії вроджених вад (Birth Defect Encyclopedia). Іншими назвами є синдром Грубера (Gruber) (використовується в європейській літературі) і синдром Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber).

поширеність. Точно невідома, проте по загальноприйнятій думці це дуже рідко зустрічається патологія. За даними D. Bergsma, поширеність синдрому Меккеля (Meckel) становить 0,2 на 10 000 новонароджених. R. Salonen і R. Norio встановили, що частота даного синдрому при народженні варіює від 0,07 до 0,7 на 10 000 пологів.

генетичні порушення. Локус, відповідальний за виникнення синдрому Меккеля (Meckel), локалізована на довгому плечі хромосоми 17q2.1-q2.4. Фенотипическая варіабельність і випадки без підтвердженої зв`язку з хромосомою 17q припускають наявність деякої міри локусной гетерогенності.

діагностика. У 1981 році F.C. Fraser і A. Lytwyn припустили, що кістозна дисплазія нирок є постійною аномалією при синдромі Меккеля (Meckel), і тому для встановлення діагнозу вона повинна виявлятися в поєднанні з не менш ніж двома меншими дефектами. Дана концепція продовжує обговорюватися, при цьому поширеність аномалій нирок при даному синдромі становить від 95 до 100%. Нирки спочатку мають мікроскопічні кісти, які розвиваються, руйнуючи її паренхіму і викликаючи збільшення органу в 10-20 разів.

Першим ехографіческім ознакою в більшості випадків є маловоддя внаслідок дисфункції нирок, що виникає на початку другого триместру вагітності, коли продукція сечі повинна заміщати позаклітинне дифузію в якості основного джерела навколоплідних вод. Однак в деяких випадках синдрому може виявлятися нормальна кількість амніотичної рідини, і, таким чином, її наявність не виключає діагнозу. У ряді ситуацій сечовий міхур не буде візуалізуватися. Відсутність ехографічних ознак захворювання на ранніх термінах у вагітної з групи ризику по рецидиву захворювання у плода не виключає синдрому Меккеля (Meckel), і в цих випадках рекомендується спостереження в динаміці до 20 тижнів гестації.

потиличний цефалоцеле зустрічається в 60-80%. У зв`язку з тим, що цефалоцеле оточене мембраною, показники рівня АФП в крові матері або в амніотичної рідини можуть бути нормальними. Постаксіальной полідактилія зустрічається в 55-75%. Також можуть бути присутніми інші аномалії кінцівок, у вигляді їх викривлення і вкорочення. Виявлення, принаймні, двох з трьох ознак класичної тріади при наявності нормального каріотипу дозволяє встановити діагноз.

Диференціальний діагноз. Диференціальний діагноз буде залежати від типу поєднаних аномалій. Внаслідок подібності кількох ехографічних ознак трисомії 13 слід виключити шляхом каріотипування. Іншим можливим захворюванням є аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок.

поєднані аномалії. Перелік можливих аномалій, що поєднуються з даними синдромом, є великим. У деяких ситуаціях така широка фенотипова варіабельність значно ускладнює встановлення діагнозу.

прогноз. Синдром Меккеля (Meckel) є летальним захворюванням. У більшості випадків відзначаються мертвонародження або рання неонатальна загибель протягом декількох годин або днів після народження. У деяких спостереженнях описано виживання протягом декількох місяців, але з низькою якістю життя. Н.М. Ramadani і Н.А. Nasrat повідомили про дитину, яка померла у віці 28 місяців. У 1997 році P. Paavola et al. привели спостереження ще одного нетипового випадку виживання протягом 18 місяців.

акушерська тактика. При підозрі на синдром Меккеля (Meckel) необхідно провести каріотипування з метою виключення хромосомних захворювань. Якщо приймається рішення про її пролонгацію або якщо діагноз встановлений в більш пізні терміни, стандартна акушерська тактика ведення вагітної не змінюється.

- Читати далі "Мезомеліческая дисплазія. Діагностика і прогноз мезомеліческой дисплазії"

---

Зміст теми "Вроджені синдроми плода":
1. Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера. Синдром Ларсена у плода
2. Синдром летального птерігума. Ліссенцефалія I типу
3. Синдром Меккеля. Діагностика і прогноз при синдромі Меккеля
4. Мезомеліческая дисплазія. Діагностика і прогноз мезомеліческой дисплазії
5. Мікроцефаліческій первинний нанізм. Синдром Неу-Лаксова
6. Синдром Нунан у плода. секвенция маловоддя
7. Недосконалий остеогенез. Діагностика і прогноз недосконалого остеогенезу у плода
8. Синдром Піна-Шокейра. пентада Кантрелла
9. Синдром Пфайффер. Діагностика і прогноз синдрому Пфайффер
10. Синдром Поланд. Секвенция Поттер і синдром prune-belly