Синдром ретта у дітей: причини, симптоми, ознаки, лікування. Що характерно для синдрому ретта?

Синдром Ретта - це одна з різновидів прогресуючого дегенеративного захворювання, що характеризується ураженням ЦНС. Це рідкісна генетично обумовлена патологія, яка розвивається переважно у дівчаток в ранньому віці. Її можна віднести до групи психічних і ментальних розладів, оскільки недуга зачіпає життєво важливі відділи організму: функціонування головного мозку, нормальний розвиток опорно-рухового апарату, центральної нервової системи. В даний час медики не можуть запропонувати адекватного лікування цього захворювання, так як природа його виникнення закладена на молекулярно-клітинному рівні.

Чим відрізняється ця патологія від всім відомого аутизму? Які її характерні симптоми? Чи можна вилікувати захворювання за допомогою прийому лікарських препаратів? Відповіді на ці та багато інших питань можна дізнатися ознайомившись зі статтею.

трохи статистики

Синдром Ретта - це патологія генетичної природи, яка, ймовірно, має спадковий характер. Для того щоб більш точно дослідити причини розвитку захворювання, вчені протягом кількох років проводили територіальний аналіз поширення недуги, завдяки якому вдалося виявити особливу частоту випадків синдрому у дітей з одного малонаселенного пункту. ці "осередки" були відзначені в Норвегії, Угорщині та Італії.

Захворювання почали активно вивчати тільки протягом останніх 15 років. В даний час справжня природа цієї недуги залишається невиявленої до кінця. Вчені з усього світу продовжують дослідження в цьому питанні, головною метою яких вважається пошук універсального біологічного маркера. На їхню думку, саме він згодом дозволить створювати нові ефективні методи терапії не тільки цього синдрому, а й багатьох інших захворювань подібною генетичної природи.

Згідно зі статистичними даними, на 10-15 тисяч дітей на світ з`являється лише одна дитина жіночої статі з таким діагнозом. Синдром Ретта у хлопчиків зустрічається вкрай рідко і несумісний з життям.

Історія виникнення захворювання

У 1954 році відомий австрійський педіатр Андреас Ретт вперше виявив симптоми цієї патології. Під час обстеження двох дівчаток з явними розладами ментального спектра лікар звернув увагу на нехарактерні для недоумства ознаки: заламування рук, стиснення і довгострокове зчеплення пальців, потирання кистей таким чином, ніби дитина миє їх під водою. Такі руху повторювалися з певною періодичністю і при цьому супроводжувалися нестабільним емоційним станом, починаючи повної зануреною в себе і закінчуючи різкими нападами криків. Згодом педіатр взявся за вивчення цих двох випадків і виявив схожу клінічну картину в інших історіях хвороб, що дозволило йому виділити патологію в окрему одиницю.

До 1966 року фахівець діагностував синдром ще у 31 дівчинки, а пізніше опублікував результати багаторічних досліджень в декількох німецькомовних виданнях. Однак на той момент нова патологія не отримала широкого розголосу, тільки через 20 років вона була визнана на міжнародному рівні і отримала назву "синдром Ретта" в честь першовідкривача.

З того часу вчені з усього світу взялися за активне вивчення захворювання і його етіології.

Відео: "Такі, як і ми" синдром Дауна

Основні причини

Як тільки патологію винесли в окреме захворювання, фахівці почали висувати різні теорії причин її розвитку. Спочатку припустили, що недуга відрізняється генетичною природою, тобто у всьому винна мутація генів. Відхилення такого характеру пояснюються присутністю великої кількості кровних зв`язків в родоводу людини.

З іншого боку, висловлювалися припущення про хромосомних аномаліях в якості основної причини захворювання. Тут мова йде про наявність ламкого ділянки в короткому плечі Х-хромосоми. Вчені припускають, що саме ця зона відповідальна за формування патології.

Проведені згодом дослідження на цю тему довели, що у пацієнтів з таким діагнозом насправді є деякі порушення в хромосомах. Чи справді цей фактор є головною причиною психічних відхилень, до сих пір залишається невідомо.

Єдине, що вдалося встановити точно, це вік хворих. На думку лікарів, первинні порушення в роботі мозку виникають з самого народження дитини, а вже до четвертого його році життя розвиток повністю припиняється. Більш того, такі діти не можуть повноцінно розвиватися і в фізичному сенсі.

Перші ознаки синдрому Ретта

У найперші місяці життя немовля виглядає абсолютно здоровим, у лікарів зазвичай не виникає підозр про якісь порушення. Окружність голови також знаходиться в межах нормативних показників. Єдине, що може вказувати на хворобу, це незначна млявість м`язів і симптоми гіпотонії. До таких належить низька температура, блідість шкірних покривів і надмірна пітливість долоньок.

Приблизно до 4-5 місяців стають помітні ознаки відставання в розвитку деяких рухових навичок (повзання, перевертання на спинку). Згодом дітям з синдромом Ретта насилу вдається сидіти, а також стояти.

Синдром Ретта: симптоми захворювання

Окремо необхідно акцентувати увагу на ключових симптомах, за якими діагностується захворювання. У медичній практиці відомі випадки, коли внаслідок невірного тлумачення ознак недуги ставилося невірний діагноз, що в результаті приводило до швидкого летального результату. Що характерно для синдрому Ретта?

• Специфічні руху рук. У дітей з таким діагнозом поступово пропадають навички утримування предметів в руках. При цьому з`являються монотонні рухи, які характеризуються безперервним перебиранням пальців або ударами на рівні грудей. Дитина може покусувати руки або ударяти ними себе по різним частинам тіла.
• Ментальне розвиток. Захворювання відрізняється розумовою відсталістю і відсутністю пізнавальної діяльності, що характерно для новонароджених. Деякі малюки набувають первинні навички говоріння і сприйняття оточуючих, але з часом втрачають їх остаточно.
• Виражена мікроцефалія. Через зменшення розмірів мозку поступово зростання голови призупиняється.
• Судомні напади. Відмітною ознакою синдрому Ретта вважаються епілептичні припадки.
• Розвивається сколіоз. Порушення в хребетному сегменті з`являються рано чи пізно у всіх дітей з таким діагнозом. Причиною викривлення спини служить дистонія м`язів.

Стадії розвитку синдрому

Прогресуючи, захворювання проходить чотири основні стадії, кожна з яких має характерну клінічну картину.

Відео: Синдром Аспергера. симптоматичне лікування

• Стадія №1. Початкові відхилення в розвитку дитини відзначають у віці від чотирьох місяців і приблизно до двох років. У хворих затримується зростання голови, з`являється слабкість м`язів, млявість і відсутність інтересу до всього навколишнього світу.
• Стадія №2. Якщо малюк до року навчився ходити або вимовляти деякі слова, всі ці навички зазвичай пропадають з одного до двох років. На цій стадії з`являються характерні маніпуляції руками, проблеми з диханням, порушення нормальної координації. У деяких дітей виникають епілептичні припадки. симптоматичне лікування синдрому Ретта на цій стадії залишається безрезультатним.
• Стадія №3. Період з трьох до дев`яти років відрізняється стабільністю. Третя стадія відрізняється ментальної відсталістю, екстрапірамідними розладами, коли посмикування змінюються "ступором" і онімінням.
• Стадія №4. На цьому етапі розвитку захворювання зазвичай спостерігаються незворотні порушення в роботі вегетативної системи і хребта. До десятирічного віку у хворих може зменшитися частота нападів, однак повністю прірву навик до самостійного пересування. У подібному стані діти можуть перебувати десятиліттями. Незважаючи на істотні відхилення у фізичному розвитку, у пацієнтів відзначається повноцінне статеве дозрівання.

Всі перераховані вище симптоми дозволяють визначити, на якій саме стадії знаходиться синдром Ретта. Ознаки захворювання можуть варіюватися в залежності від швидкості прогресування хвороби і деяких індивідуальних особливостей організму.

Як розпізнати патологію?

Діагностика захворювання визначається спостерігається клінічною картиною. При появі підозри на цю недугу дітей зазвичай відправляють на апаратне обстеження. Воно включає тестування стану головного мозку за допомогою КТ, вимірювання його біоелектричної активності за допомогою ЕЕГ і ультразвукове дослідження.

Захворювання, особливо на перших стадіях розвитку, нерідко плутають з аутизмом. Однак є ряд відмінностей, які дозволяють диференціювати ці дві абсолютно різні патології.

У перші кілька місяців життя у дітей-аутистів вже виникають характерні ознаки захворювання, що не можна сказати про синдром Ретта. При аутичному розладі малюки нерідко вдаються до різних маніпуляцій з оточуючими їх предметами і мають своєрідною граціозністю. Синдром Ретта у дітей найчастіше проявляється скутістю в рухах через рухових і м`язових порушень. Більш того, він супроводжується тривалими епілептичними припадками, уповільненням зростання голови і труднощами з диханням. Таким чином, своєчасно проведена диференціальна діагностика дозволяє точно визначити основну форму недуги, а також призначити відповідне лікування і реабілітаційні заходи.

Відео: Синдром Туретта. Як позбутися від "зайвих" рухів

медикаментозна терапія

Сучасні методи лікування захворювання, на жаль, обмежені. Ключовий напрям терапії - пом`якшення симптоматичних проявів патології і полегшення стану маленьких пацієнтів за допомогою медикаментозних засобів. Які препарати призначають дітям з діагнозом "синдром Ретта"? Лікування звичайно включає:

1. Прийом антиконвульсантів для блокування нападів епілепсії.
2. Використання "мелатоніну" для регуляції біологічного режиму дня / ночі.
3. Вживання препаратів для поліпшення кровообігу і стимуляції роботи головного мозку.

Якщо епілептичні припадки повторюються з великою періодичністю, ефективність антиконвульсантів може виявитися невисокою. Як правило, дітям з цим захворюванням призначають "карбамазепін". Даний засіб відноситься до категорії сильних протисудомних препаратів.

Паралельно зазвичай прописують "ламотриджин". Даний засіб відносно недавно з`явилося в фармакології. Воно перешкоджає попаданню мононатрієвої солі в ЦНС. Вчені виявили підвищений вміст цієї речовини в спинномозковій рідині у пацієнтів з діагнозом "синдром Ретта". Причини такого феномена досі залишаються невідомими.

традиційна терапія

Крім лікарського лікування лікарі рекомендують спеціальну дієту. Її складають в індивідуальному порядку для набору ваги. Раціон повинен бути насичений клітковиною, вітамінами і калорійними продуктами. При цьому потрібно часте годування (приблизно кожні три години). Таке харчування сприяє стабілізації стану хворих.

Лікування також передбачає масаж і спеціальну гімнастику. Такі сеанси фізичних занять сприяють розвитку кінцівок дитини, підвищують гнучкість різних частин тіла, а також стимулюють тонус м`язів.

Фахівці відзначають, що на дітей з таким захворюванням благотворно впливає музика. Вона не тільки заспокоює, але і стимулює інтерес до навколишнього світу.

Синдром Ретта у дітей сьогодні лікують у спеціалізованих реабілітаційних центрах. Вони є практично у всіх великих містах. Тут маленьких пацієнтів адаптують до навколишнього світу, для них проводять спеціальні розвиваючі заняття.

прогнози

Для призначення необхідного лікування вчені з усього світу продовжують активно вивчати синдром Ретта. Прогноз фахівців в цьому питанні позитивний. На даний момент розробляють спеціальні стовбурові клітини, за допомогою яких згодом можна буде подолати цей страшний недуг. Більш того, таке "ліки" вже було успішно випробувано на лабораторних мишах.

У даній статті ми розповіли, що представляє собою синдром Ретта. Фото дітей з такою недугою можна подивитися в спеціалізованих медичних довідниках. Це дуже рідкісне захворювання, яке переважно діагностується у дівчаток. Якщо порівнювати з розумовою відсталістю, цей синдром в перші кілька місяців життя дитини не проявляється зовнішніми ознаками. У півроку виникають проблеми з психомоторним розвитком, малюк втрачає всі навички і зовсім перестає реагувати на навколишні явища і предмети. З плином часу клінічна картина погіршується. На жаль, це захворювання неможливо перемогти остаточно. Сучасна медицина пропонує різні лікарські препарати для зменшення симптоматики недуги. Крім того, благотворно на здоров`я дитини впливають фізіотерапевтичні процедури (гімнастика, масаж), заняття в спеціалізованих реабілітаційних центрах і медичних установах.

Сподіваємося, що вся представлена в цій статті інформація по темі виявиться для вас насправді корисною. Будьте здорові!