Що таке гемофілія

Відео: Гемофілія у дітей і дорослих.

Гемофілія є захворювання вродженого характеру, при якому спостерігається порушення згортання крові. У людей з таким захворюванням з самого народження відсутні в організмі білки, що відповідають за процеси згортання крові.

Існує кілька видів цього захворювання, проте слід зазначити найбільш часто зустрічаються:

• гемофілія А, характеризується недостатністю восьмого фактора згортання крові;
• гемофілія В, характеризується недостатністю дев`ятого фактора згортання крові.

Згідно зі статистичними даними, гемофілія А зустрічається один раз на кожні 10 тисяч народжених дітей. При цьому частота народження гемофілії В в шість разів рідше.

причини гемофілії

У жінок є дві X-хромосоми, а у чоловіків - одна Х і одна Y-хромосома. Оскільки дефектний ген розташований в Х-хромосомі, а чоловік отримує свою одну X-хромосому від матері, у здорових жінок, носії цього гена, можливість народження здорової сина не перевищує 50%. Що стосується жінок, щоб успадкувати хворобу, вони повинна отримати дві X-хромосоми з дефектними генами. Одна хромосома повинна бути передана від матері, а друга від батька (який обов`язково повинен бути хворий на гемофілію). Отже, гемофілія є більш поширеним захворюванням серед чоловіків, ніж жінок.

Дане захворювання розвивається внаслідок дефекту певного гена в жіночій хромосомі, тобто саме жінка є носієм дефектної хромосоми, і може передати її нащадкам з імовірністю до 50%.

Приклад передачі цього захворювання зустрічається навіть в історичних даних. Королева Вікторія, власниця цього захворювання, передала його багатьом царським сім`ям з Європи, в тому числі і Олексію, який є сином Миколи II в Росії.

Таким чином, можна сказати, що чоловіки не можуть бути носіями гемофілії, тому що вони завжди будуть хворі, проте всі їхні дочки на 100% носії гена гемофілії. Як правило, жінки дуже рідко страждають цим захворюванням. Згідно з даними фахівців, третина захворювань розвивається як результат вперше виникла мутації.

ознаки захворювання

Основним і найважливішим ознакою гемофілії є підвищена кровоточивість при відсутності будь-якої травматизації. Найчастіше спостерігаються крововиливи у великі суглоби і головний мозок.

Також серед симптомів гемофілії спостерігаються такі:

• Освіта синців навіть після незначних травм. Нерідко спостерігаються великі гематоми, які вимагають хірургічного лікування.
• Кровотечі можуть виникати внаслідок незначних пошкоджень. Наприклад, кровоточивість ясен після відвідування стоматолога чи гігієнічних процедур ротової порожнини.
• Кровотечі всередині суглобів, які лікарі називають гемартрозами. Як правило, вони досить болючі, супроводжуються набряками і деформацією суглобових поверхонь. У більшості випадків дана патологія вимагає заміни суглобів на штучні.
• Рясні кровотечі при травмах. Нерідко крововиливу в головний мозок. Це одна з найбільш частих причин смертельного результату гемофілії.
• Також можна відзначити такі симптоми захворювання, як наявність крові в сечі і калі.

При появі вищевказаних симптомів необхідно негайно звернутися до лікаря.

діагностика

До основних методів діагностики цього захворювання відносяться загальний огляд і спілкування з пацієнтом, виявлення історії його хвороби (анамнезу). Також проводяться загальний аналіз крові, визначення факторів згортання крові і ДНК-аналіз, який визначить дефект гена.

Відео: Гемофілія: як позбутися самостійно. Микола Пейчев.

наслідки хвороби

Захворювання небезпечне не тільки через часті випадки травмування, більшість з яких закінчуються смертельним результатом в результаті крововиливу в головний мозок, а й інвалідизацією хворих як результат серйозних пошкоджень суглобів.

Терапія гемофілії залежить від віку хворого, тривалості захворювання, тяжкості патології, і індивідуальної чутливості до лікарських засобів і процедур. У більшості випадків лікування не обмежується введенням препаратів крові і фізіопроцедурами, так як з`являється необхідність в проведенні оперативного втручання у вигляді протезування суглобів і висічення утворилися гематом.

Проведення внутрішньом`язових і підшкірних ін`єкцій при гемофілії також може призвести до утворення гематом, тому рекомендується використання внутрішньовенного способу введення ліків. При цьому необхідно пильне спостереження за хворими на гемофілію, так як у них у багато разів підвищується ризик зараження такими хворобами, як вірусні гепатити та ВІЛ-інфекція.

Хворі на гемофілію повинні вміти надавати собі при необхідності самодопомога, уникати важких навантажень і ситуацій, які можуть привести до травмування. Пацієнтам необхідно стежити за станом вен і не приймати препарати, які розріджують кров, такі як гепарин, аспірин та інші.