Синдром віскотта - олдріча: лікування та прогноз

Всі діти з важкими хронічними захворюваннями потребують підтримки батьків і членів сім`ї. Вимоги, що пред`являються до батьків хлопчиків з СВО, і рішення, які їм необхідно прийняти, можуть бути надзвичайно серйозними.

Прогрес в області лікувального харчування та протимікробної терапії, профілактичне застосування заміщає введення імуноглобулінів і трансплантація кісткового мозку значно поліпшили прогноз СВО щодо життя пацієнтів.

Через підвищену втрати крові часто зустрічається залізодефіцитна анемія, що вимагає введення додаткових кількостей заліза. При наявності симптомів інфекції необхідно ретельне обстеження для виявлення бактеріальної, вірусної або грибкової інфекції і визначення найбільш ефективної протимікробної терапії.

Оскільки при СВО порушені реакції організму на вакцинацію і вторгнення мікроорганізмів, пацієнтам, що страждають від частих бактеріальних інфекцій, може бути показано профілактичне заместительное введення імуноглобулінів. Варто зазначити, що
при низькій кількості тромбоцитів більшість лікарів призначають внутрішньовенне введення імуноглобулінів, так як підшкірне введення імуноглобулінів може викликати внутрикожное або підшкірні крововиливи. Замісне введення імуноглобулінів особливо важливо, якщо пацієнт переніс лікувальну спленектомію.

Екзема може бути важкою і постійної, в зв`язку з чим пацієнт може потребувати постійної допомоги. Слід уникати надмірного миття шкіри, так як часте миття може викликати сухість шкіри і погіршити перебіг екземи.

При купанні слід використовувати лазневі масла, а після миття і кілька разів в день слід наносити зволожуючий крем. Креми із стероїднимипрепаратами часто допомагають при обмеженому нанесенні на хронічно запалені ділянки, однак їх зайвого застосування слід уникати. Не наносіть сильнодіючі стероїдні креми, наприклад з фторованими стероїдами, на обличчя. Якщо які-небудь харчові речовини призводять до погіршення екземи або виявляються харчові алергії, слід в міру можливості виключити небезпечні харчові продукти з дієти.

У деяких випадках для лікування низького вмісту тромбоцитів і кровотеч може знадобитися переливання тромбоцитів. Наприклад, якщо сильна кровотеча не вдається зупинити консервативними заходами, показано переливання тромбоцитів. При внутрішньомозкових крововиливах зазвичай потрібне негайне переливання тромбоцитів.

У хворих СВО виконувалося хірургічне видалення селезінки (лимфоидного органу черевної порожнини, який фільтрує кров) - показано, що ця операція усуває зниження кількості тромбоцитів (тромбоцитопенія) більш ніж в 90% випадків. Хірургічне видалення селезінки не виліковує інші порушення, характерні для СВО, і її слід застосовувати тільки для усунення тромбоцитопенії у хворих з особливо низьким числом тромбоцитів.

Після видалення селезінки значно зростає ефективність замісного введення високих доз імуноглобулінів для підвищення числа тромбоцитів у хлопчиків, хворих СВО. Видалення селезінки підвищує чутливість хворих СВО до деяких інфекцій, зокрема, інфекцій ціркулірую- щей крові і менінгіту, викликаного інкапсульованими бактеріями, наприклад, S pneumoniae або H influenzae.

Відео: забайкальцев засудили за образи в Мережі

Якщо виконується видалення селезінки, надзвичайно важливо призначати дитині профілактичне введення антибіотиків і бажано заместительное введення імуноглобулінів, іноді протягом усього життя для попередження цих важких інфекцій. Симптоми аутоімунних порушень можуть зажадати застосування лікарських засобів, які ще більше придушать імунну систему пацієнта. В цьому випадку можуть допомогти заместительное введення високих доз імуноглобулінів і системне введення стероїдів, і дуже важливо якомога швидше знизити дозу стероїдів до найнижчого рівня, що забезпечує контроль над симптомами.

Хлопчики з СВО, як і інші діти з первинними імунодефіцитами з ураженням Т-і / або В-лімфоцитів, не повинні піддаватися вакцинації живими вірусами, оскільки існує ймовірність того, що вакцинний штам вірусу може викликати захворювання. Іноді виникають ускладнення після ветряночний інфекції. Їх можна попередити призначенням (негайно після контакту з хворим) антивірусних препаратів, замісного введення високих доз імуноглобулінів або гіперімунною сироватки проти оперізуючого лишаю.

Єдиним засобом, що забезпечує постійне лікування від СВО, є трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин пуповинної крові, а пошук HLA-сумісного донора слід почати негайно після постановки діагнозу СВО. Оскільки у хворих СВО зберігається деяка залишкова функція Т-лімфоцитів, незважаючи на імунодефіцит, перед трансплантацією необхідна підготовка пацієнта за допомогою лікарських препаратів, що пригнічують імунітет, і / або загального опромінення.

Якщо у хворого хлопчика є здорові брати або сестри від тих же батьків, у всієї родини слід виконати типування тканин з метою виявлення HLA-ідентичного сиблинга (з хорошою тканинної сумісності), який може стати донором для трансплантації кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку від HLA-ідентичного сиблинга дає чудові результати при СВО із загальною частотою успіху (лікування) 80-90%. Ця процедура є віддай перевагу-котельної для хлопчиків з вираженими клінічними проявами СВО.

Питання про трансплантацію кісткового мозку від HLA-сумісного сиблинга у хворих з більш легкими клінічними формами, наприклад, при ізольованій тромбоцитопенії, більш складний і вимагає обговорення з досвідченим імунологом. Успішність трансплантації від сумісного донора-неродичів значно підвищилася за останні два десятиліття.

Трансплантація від повністю сумісного донора-неродичів в даний час так само успішна, як і трансплантація від сумісного сиблинга, якщо її виконувати у віці пацієнта до 5-6 років і до виникнення значних ускладнень, наприклад, важкої вірусної інфекції або раку. Частота успіху пересадки від повністю сумісного донора-неродичів знижується з віком, що ускладнює прийняття рішення про таку трансплантації підліткам або дорослим хворим СВО.

Повністю або частково сумісні стовбурові клітини крові пуповини успішно застосовувалися для відновлення імунітету і корекції порушення тромбоцитів у кількох хворих сво можна розглянути можливість застосування цього методу при відсутності сумісного сиблинга або повністю сумісного донора-неродичів. На противагу дуже гарних результатів пересадки від HLA-сумісних донорів, гаплоідентічной трансплантація кісткового мозку (в якості донора використовується один з батьків) набагато менш успішна, ніж пересадка від HLA-сумісних донорів.

прогноз

Тридцять років тому класичний синдром Віскотта - Олдріча був одним з найважчих первинних порушень імунітету з очікуваною тривалістю життя всього 2-3 роки.

Незважаючи на те, що він залишається важким захворюванням, при якому можливі загрозливі для життя ускладнення, багато хворих чоловічої статі доживають до підліткового або навіть дорослого віку, ведуть продуктивне життя і мають власні сім`ї. Найстаршим з хворих, які отримали трансплантацію кісткового мозку, зараз більше двадцяти або тридцяти років, і вони здаються здоровими без розвитку злоякісних пухлин або аутоімунних захворювань.

Стаття люб`язно надана всесвітньою організацією IPOPI, що працює на поліпшення життя людей з первинним імунодефіцитом.
Авторські права 2007 належать фонду Immune Deficiency Foundation, США. "Керівництво по первинним імунодефіцитних захворювань для хворих і членів їх сімей", З якого цей матеріал взято за ліцензією, було розроблено Immune Deficiency Foundation за підтримки компанії Baxter Healthcare Corporation.

Відео: Ді Джорджа, Ді Георга, Ді Джорджі, аплазія паращитовидних залоз, синдром дісембріогенеза 3 4 зяброво