Галактоземия: симптоми і лікування

Галактоземия - основні симптоми:

Галактоземия - хвороба спадкового типу, яка прогресує внаслідок недостатньої активності ферментів, які беруть безпосередню участь в метаболізмі галактози. Через те, що людський організм не може повноцінно виводити галактозу, поступово прогресують різні важкі порушення в нервовій системі, зоровому апараті, а також в травній системі. Зазвичай все це спостерігається вже в дитячому віці, так як галактоземія у дітей може проявитися відразу ж після народження.

• Етіологія
• симптоматика
• ускладнення
• діагностика
• лікування

Варто відзначити той факт, що галактоземії як в педіатрії, так і в генетиці відносять до недугам, які діагностуються досить рідко. Медична статистика така, що в середньому на 10-50 тисяч новонароджених дітей зустрічається один випадок захворюваності таким генетичним захворюванням. Вперше в медичній сфері галактоземія була представлена і описана в 1908 році, коли на прийом до лікаря був доставлений дуже виснажений малюк, з збільшилася в розмірах печінкою і селезінкою, а також галактозурія. Всі зазначені симптоми повністю зникли, і стан дитини нормалізувався відразу ж після того, як за медичними показаннями було скасовано вигодовування грудьми. Трохи пізніше, вже в 1956 році, вчений Келкер з точністю визначив, що в основі прогресування даної патології лежить не що інше, як порушення метаболізму галактози.

етіологічні чинники

Зовсім недавно вченими було встановлено справжня причина прогресування галактоземии у новонароджених. Симптоми даної патології на першому році життя виявлялися через те, що у малюка був дефект генів, основним завданням яких є контроль процесу секреції ферментів, що перетворюють галактозу в глюкозу (специфічне речовина, яка необхідна організму для повноцінного функціонування життєво важливих органів).

Так як метаболізм галактози через це був порушений, то її похідні поступово накопичувалися в клітинах ЦНС, внутрішніх органах, а також для глядачів апараті. Ось тільки для всіх зазначених елементів вони є токсичними, що й обумовлює подальшу клінічну картину. При галактоземії нерідко діагностують і інші патології, такі як різні бактеріальні інфекції, спричинені підвищеною концентрацією галактози і зниженням функції білих клітин крові.

симптоматика

Симптоми галактоземии безпосередньо залежать від ступеня тяжкості перебігу такого недуги в тілі дитини. Так, клініцисти виділяють всього три ступені - легку, середню і важку.

Симптоми легкого ступеня:

• після годування дитини молокосодержащие сумішшю або ж молоком у нього проявляється сильна блювота;
• пронос рідкого характеру;
• млявість;
• малюк відмовляється брати груди;
• гіпотрофія;
• кахексія;
• метеоризм;
• поступове посилення ознак інтоксикації;
• рання поява жовтяниці (Вираженість її може бути різною);
• збільшення печінки;
• печінкова недостатність починає прогресувати;
• на 2-3 місяці життя у дитини можна виявити асцит, цироз і спленомегалию;
• так як процес згортання крові в деякій мірі порушується, на шкірному покриві малюка проявляються крововиливи різних розмірів;
• двостороння катаракта;
• глюкозурія;
• протеїнурія;
• гіпераміноацідурія.

Відео: Імовірність рідкісних спадкових захворювань

Симптоми галактоземии середньої тяжкості:

Відео: Галактоземії СПАДКОВА Психосоматика

• блювота;
• жовтяниця;
• анемія;
• збільшення печінки;
• гіпотрофія;
• катаракта може проявитися як на одному очному яблуці, так і відразу на двох;
• відмова від грудей;
• дитина сильно відстає в рості і масі;
• мовленнєвий розвиток загальмовано.

Прогноз галактоземии умовно сприятливий - при дотриманні плану лікування і дієтотерапії хворий може прожити цілком нормальне життя. Якщо ж ці умови будуть порушені, то можливий навіть летальний результат.

Відео: Таблетки Йодомарин

На окрему увагу заслуговує і безсимптомна форма недуги. Її прогресування у дитини помітити неможливо, так як видимих симптомів у нього не спостерігається. Діагностувати недугу можна тільки за допомогою лабораторних методів діагностики, зокрема, біохімічного аналізу крові, який покаже недостатність ферментів в організмі.

ускладнення

Якщо була несвоєчасно проведена діагностика і не призначено адекватне лікування, то у дитини можуть почати прогресувати небезпечні ускладнення, які стануть загрозою не тільки для його здоров`я, але і для життя. Основні ускладнення наступні:

• моторна алалія;
• сепсис;
• цироз печінки;
• крововиливи в зоровому апараті;
• аменорея.

діагностика

Чим раніше буде виявлена патологія, тим більше шансів, що лікар зможе попередити прогресування небезпечних ускладнень. На сьогоднішній день медицина зробила крок далеко вперед, тому є можливість провести навіть пренатальну діагностику галактоземии. Найбільш інформативними є 2 способи - біопсія хоріона і амніоцентез.

Зазвичай з метою діагностики різних недуг, в тому числі і галактоземии, виконується неонатальний скринінг. У новонародженої дитини береться лише кілька крапель крові, які тут же відправляються в лабораторію. При позитивному результаті тест проводять знову. І тільки якщо і цього разу аналіз був позитивний, дитині встановлюється остаточний діагноз - галактоземія. Такі діти потребують консультативному прийомі у офтальмолога і невролога. Додатково можуть бути призначені інструментальні методики діагностики:

• биомикроскопия очі;
• електроенцефалографія;
• біопсія печінки;
• УЗД органів, локалізованих в черевній порожнині.

лікувальні заходи

Лікування патології грунтується на дієтотерапії. Хворим з таким діагнозом довічно забороняється приймати будь-які продукти, у складі яких присутній галактоза або лактоза. Також не можна споживати продукти тваринного і рослинного походження, які в своєму складі мають нуклеопротеїнами і галактозид.

Додатково до плану лікування можуть бути включені:

• кокарбоксилаза;
• АТФ;
• полівітамінні комплекси;
• оротат калію.

Відео: Профілактика генетичних збоїв

Важливо пам`ятати, що лікування народними засобами проводити суворо забороняється. Особливо це стосується гомеопатичних препаратів і різних спиртових настоянок. Ці засоби містять лактозу, і їх прийом може тільки погіршити перебіг недуги.