Спадковий рак молочної залози

спадковий рак молочної залози - захворювання, що супроводжується підвищенням ймовірності виникнення злоякісних новоутворень молочної залози внаслідок генетичної мутації, що передається з покоління в покоління. Є однією з найбільш поширених спадкових форм раку. Становить від 5 до 10% від загальної кількості неоплазий молочної залози. Характеризується частим раннім початком (у віці до 50 років). Поширеність двосторонніх уражень при різних мутаціях коливається від 5-20 до 60%.

При спадковому раку молочної залози існує висока ймовірність розвитку інших пухлин, в тому числі - раку яєчників, ендометрія, товстого кишечника, шлунку, підшлункової залози і сечового міхура, а також меланоми шкіри. При наявності однієї близької родички, яка страждала на дане захворювання, ризик неоплазії збільшується в два рази, при двох випадках раку молочної залози в родині - у п`ять разів. Імовірність розвитку новоутворення ще більше зростає, якщо у однієї або більше родички симптоми хвороби з`явилися у віці молодше 50 років. Лікування проводять фахівці в сфері онкології та мамології.

Причини спадкового раку молочної залози

Фахівцям відомий цілий ряд генетичних мутацій, що збільшують ймовірність виникнення раку молочної залози. У літературі найчастіше згадуються мутації генів-супресорів BRCA1 і BRCA2. Зв`язок цих генів з пухлинами даного органу була достовірно встановлена в 1994 році. Проведені дослідження дозволили підвищити рівень ранньої діагностики спадкового раку молочної залози і стали основою для подальших досліджень в цій області. В подальшому вченим вдалося виявити, що перераховані гени виявляються всього у 20-30% хворих з сімейними випадками раку молочної залози і раку яєчників.

У решти пацієнток захворювання провокується іншими мутаціями, при цьому в різних регіонах планети переважають різні генетичні аномалії. Поряд з підвищеною вірогідністю розвитку спадкового раку молочної залози дефектні гени можуть збільшувати ризик виникнення інших злоякісних новоутворень, частіше за все - вже згаданого вище раку яєчників. Дещо рідше у пацієнток виникають пухлини ендометрія, ще рідше - неоплазии органів, які не є частиною жіночої репродуктивної системи.

Існує ряд факторів ризику, що провокують спадковий рак молочної залози у носіїв дефектного гена. У числі таких факторів - раннє менархе (часте явище при даній патології), пізній початок клімаксу, відсутність вагітностей і пологів, тривалий прийом гормональних препаратів, цукровий діабет, ожиріння, гіпертонічна хвороба, куріння, зловживання алкоголем, наявність доброякісних проліферативних змін тканини молочної залози і деяких захворювань жіночих статевих органів.

Симптоми спадкового раку молочної залози

На ранніх стадіях спадковий рак молочної залози протікає безсимптомно. Іноді першими ознаками стають хворобливість в молочних залозах (при наявності мастопатії) І інтенсивні болі під час менструацій. Як правило, пухлина виявляють до виникнення розгорнутої клінічної картини. Можливо як самостійне виявлення вузла (випадкове або в процесі самоогляд), так і виникнення підозр на онкологічне захворювання при проведенні чергового обстеження.

При прогресуванні спадкового раку молочної залози з`являються виділення з соска. Збільшуються пахвові лімфовузли на боці ураження. Шкіра над пухлиною стає зморшкуватою, виявляються умбілікаціі і позитивний "симптом площадки". В подальшому спостерігаються прогресуюча деформація органа і симптом "лимонної кірки". Можливо виразка. На пізніх стадіях спадкового раку молочної залози до проявів первинної неоплазии приєднуються порушення функцій різних органів, обумовлені віддаленим метастазуванням, і загальні симптоми онкологічного захворювання: розлади апетиту, втрата ваги, гіпертермія.

Відзначаються відмінності в перебігу спадкового раку молочної залози, що викликається різними генетичними мутаціями. Новоутворення, які виявляються у жінок-носії гена BRCA1, характеризуються високим ступенем злоякісності. Рак, асоційований з мутаціями BRCA2, протікає більш сприятливо порівняно зі спорадичними випадками захворювання. Відмінною особливістю всіх форм спадкового раку молочної залози є висока ймовірність виникнення контрлатеральний поразок і рецидивів пухлини в тій же молочній залозі після проведення органозберігаючих операцій. Для порівняння: середня частота місцевих рецидивних неоплазий при спорадическом раку становить 1-1,5% протягом року. При спадковому раку молочної залози контрлатеральной новоутворення виявляються у 42%, іпсилатеральний - у 49% хворих.

Діагностика і лікування спадкового раку молочної залози

Діагноз встановлюється з урахуванням сімейного анамнезу, результатів молекулярно-генетичних досліджень і даних додаткового обстеження. Генетичний аналіз виконують після виявлення сімейно-анамнестичних ознак спадкового раку молочної залози (наявності захворювання у близьких родичів, раннього початку, високої частоти двосторонніх поразок). При позитивному результаті аналізу регулярно призначають мамографію. При утворенні вузла здійснюють УЗД молочної залози, дуктографія, МРТ та інші діагностичні процедури. При підозрі на наявність віддалених метастазів проводять рентгенографію грудної клітини, сцинтиграфію всього скелета, УЗД печінки, МРТ головного мозку та інші дослідження.

Традиційно при спадковому раку молочної залози застосовували стандартні схеми, складені з урахуванням більш високої ймовірності рецидивування. Однак в останні роки в літературі все частіше зустрічаються вказівки на необхідність використання спеціальних лікувальних програм, складених з урахуванням чутливості спадкового раку молочної залози, асоційованого з різними генетичними аномаліями. Так, пацієнткам з дефектом BRCA1 через низьку ефективність не рекомендують призначати засоби з групи таксанов. При спадковому раку молочної залози з мутацією BRCA2 успішно застосовують цисплатин - препарат, який не входить в стандартну схему лікування раку молочної залози, але успішно використовується при лікуванні пухлин інших локалізацій. Для зниження частоти рецидивів навіть на початкових стадіях виконують радикальну мастектомію, а не органозберігаючі операції.

Заходи щодо запобігання і своєчасного виявлення спадкового раку молочної залози включають в себе відмову від шкідливих звичок, регулярні самоогляди і огляди фахівця. Основний інструментальної методикою, яка використовується при проведенні профілактичних обстежень, є мамографія, проте в останні роки при наявності можливостей її все частіше замінюють ЯМР, що виключає опромінення пацієнтки. При високому ризику розвитку спадкового раку молочної залози (більше 25%) здійснюють профілактичну двосторонню мастектомію, іноді - в поєднанні з оофоректоміей.