Прогресуюча м`язова дистрофія ерба-рота

Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба-Рота - самий поліморфний варіант спадкової міодистрофії. Від інших видів прогресуючої м`язової дистрофії варіант Ерба-Рота відрізняється варіабельністю як часу дебюту захворювання, так його клінічної картини і перебігу. Захворювання описано в 1882 році німецьким неврологом Вільгельмом Ербом. Одночасно в Росії вивченням цієї патології займався В.К. Рот, для позначення міодистрофії він ввів термін "м`язова сухотка". У сучасній світовій та вітчизняній неврології в честь цих дослідників вживається назва "прогресуюча м`язова дистрофія Ерба-Рота". Частота народження захворювання знаходиться в межах від 1,5 до 2,5 випадків на 100 тис. Населення.

Причини міодистрофії Ерба-Рота

Субстратом дистрофії Ерба-Рота є патологічні метаболічні і структурні зміни в м`язовій тканині (міопатія). Вони виникають в результаті генетичних мутацій, що призводять до нестачі або повного припинення синтезу білків, які є необхідними структурними компонентами міоцитів. На сьогоднішній день генетиці відомо не менше 9 хромосомних локусів, аберації в яких призводять до розвитку міодистрофії Ерба-Рота. Найчастіше спостерігаються мутації в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Близько 30% генних аномалій виникають de novo, інші носять сімейний характер. Успадковується м`язова дистрофія Ерба-Рота аутосомно-рецесивно. Хворіють як хлопчики, так і дівчатка. Патологія проявляється, якщо дитина отримує аномальний ген від кожного з батьків. У разі, коли обоє батьків виступають носіями аберантного гена, але самі не хворіють, ймовірність розвитку міодистрофії у дитини становить 25%.

Симптоми міодистрофії Ерба-Рота

Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба-Рота маніфестує в середньому у віці 13-16 років. Однак відомі окремі випадки дебюту хвороби в ранньому дитячому віці і у віці після 20 років. М`язова слабкість і атрофії виникають в першу чергу в м`язах тазового пояса і проксимальних відділів ніг. Відзначаються труднощі ходьби по сходах, підйому з положення присівши навпочіпки. Типовий симптом Говерса - якщо пацієнт сидів на підлозі, то для того, щоб піднятися, він використовує власне тіло як опору.

Згодом дистрофічні зміни поширюються на м`язові групи тулуба і рук. Такий тип поширення міодистрофії носить назву висхідний. Він найбільш типовий для більшості спадкових м`язових дистрофій. Однак в деяких випадках дистрофії Ерба-Рота спостерігається спадний тип поширення патологічного процесу, коли м`язова слабкість виникає спочатку в руках, потім в тазовому поясі, а через кілька років в м`язах ніг.

Тотальна гіпотрофія м`язів тулуба призводить до того, що у пацієнтів починають виступати лопатки (т. Зв. "крилоподібні лопатки"), Талія стає дуже тонкою (т. Зв. "осина талія"), Посилюється поперековий лордоз, живіт випинається вперед. Характерний симптом вільних надплечий - при спробі підняти хворого вгору, утримуючи його за пахви, плечі пацієнта вільно рухаються вгору і голова нібито "провалюється" між ними. Поразка лицьових м`язів тягне за собою гіпомімію (т. Зв. "особа сфінкса"), Неповне закриття століття, вивертання і потовщення губ.

Миодистрофия Ерба-Рота супроводжується раннім згасанням колінних рефлексів, а також сухожильних рефлексів з плечового біцепса і трицепса. Чутлива сфера не порушена. Псевдогіпертрофії менш характерні, як при м`язової дистрофії Беккера. Можуть спостерігатися ретракции сухожиль і м`язові контрактури, але вони виражені в меншому ступені, ніж аналогічні прояви м`язової дистрофії Дрейфуса. Згодом атрофія і слабкість дихальних м`язів призводить до появи прогресуючої дихальної недостатності, виникає небезпека розвитку застійної пневмонії. Міодістрофіческій процес в гладкої мускулатури зумовлює зниження кишкової перистальтики з тенденцією до запорів. Ураження серцевого м`яза тягне за собою виникнення кардіоміопатії, порушень ритму, серцевої недостатності.

Діагностика міодистрофії Ерба-Рота

Миодистрофия Ерба-Рота діагностується неврологом і генетиком при зіставленні даних анамнезу (вік дебюту захворювання, послідовність розвитку симптомів), неврологічного статусу пацієнта, ЕФД нервово-м`язової системи, генеалогічних даних, результатів аналізу ДНК і мікроскопічного дослідження м`язової тканини. Диференціювати Міодистрофія Ерба-Рота доводиться від інших форм цього захворювання (прогресуючої дистрофії Дюшенна, міодистрофії Дрейфуса і Беккера), дерматомиозита, поліміозіта, бокового аміотрофічного склерозу, токсичної міопатії та ін.

При неврологічному огляді звертає на себе увагу зниження м`язової сили в м`язах проксимальних відділів ніг і рук, гіпотонія і гіпотрофія зазначених м`язів, гіпорефлексія або повне випадання ліктьових і колінних рефлексів, збереження всіх видів чутливості. ЕМГ і Енг свідчать про первинне ураження м`язової тканини при збереженні проведення імпульсів по нервових стовбурах.

Генеалогічне дослідження підтверджує аутосомно-рецесивний характер успадкування. Дослідження ДНК може виявити наявність генних мутацій. Однак негативний результат дослідження не спростовує діагноз, оскільки не всяка мутація може бути виявлена. Негативний аналіз ДНК є показанням до біопсії м`язів. У біоптаті виявляються різні по товщині м`язові волокна, зменшене число м`язових ядер, некротичні і склеротичні зміни.

Різке підвищення рівня креатинфосфокінази характерно для початкового періоду дистрофії Ерба-Рота, потім відбувається поступове зниження цього показника аж до нормальних цифр. Оглядова рентгенографія грудної клітини дозволяє виявити розширення меж серця, наявність запальних змін легеневої тканини. ЕКГ часто визначає аритмію і порушення провідності. За допомогою УЗД серця можна діагностувати кардіоміопатію. Для оцінки ступеня серцевих порушень потрібна консультація кардіолога, при підозрі на пневмонію - консультація пульмонолога.

Лікування міодистрофії Ерба-Рота

Етіопатогенетична терапія поки не розроблена. Симптоматичне лікування спрямоване на якомога довше збереження рухової здатності пацієнта. З цією метою застосовують медикаментозні курси, що включають АТФ, актовегін, вітаміни Е і групи В, тіоктової кислоту та ін. Заняття лікувальною фізкультурою повинні проводитися щодня і включати вправи на всі групи м`язів. Регулярно призначаються курси масажу і фізіопроцедури.

При ураженні серцевого м`яза рекомендований рибоксин, серцеві глікозиди, антиаритмики. При розвитку контрактур може знадобитися ортопедичне лікування. Виражене зниження життєвої ємності легень через атрофії дихальних м`язів служить показанням до ШВЛ.

Прогноз і профілактика

М`язова дистрофія Ерба-Рота може мати різну тяжкість і швидкість прогресування, що буває виражено навіть в межах однієї сім`ї. Описано важкі дюшенноподобние варіанти захворювання з раннім летальним результатом від дихальної недостатності, інфекційних уражень легенів або серцевої недостатності. У відносно легких варіантах миодистрофия може протікати без ураження серцевого м`яза, знерухомлених хворих настає лише до 50-річного віку. Профілактикою є своєчасне генетичне консультування сімейних пар, які планують зачаття дитини-виключення близькоспоріднених шлюбів, в яких обоє з подружжя можуть стати носіями патологічного гена.