Синдром едвардса

Синдром Едвардса - кількісна хромосомная аберація, при якій має місце часткова або повна трисомія по 18 аутосоме. Синдром отримав назву по імені генетика J. Edwards, докладно описав захворювання в 1960 р і виділив понад 130 характерних для даної патології симптоматичних дефектів. Синдром Едвардса - друга за поширеністю хромосомні захворювання після синдрому Дауна- частота народження дітей з синдромом Едвардса становить 1: 5000-7000. Приблизно три чверті всіх хворих синдромом Едвардса - дівчатка передбачається, що велика частина вагітностей плодом чоловічої статі закінчується внутрішньоутробної загибеллю і самовільним абортом.

Причини синдрому Едвардса

Розвиток синдрому Едвардса пояснюється хромосомними порушеннями, що відбуваються на стадії гаметогенезу (овогенеза або сперматогенезу) або дроблення зиготи і приводять до збільшення числа хромосом 18-ї пари. У 80-90% випадків цитогенетичні варіанти синдрому Едвардса представлені простий трисомія 18, рідше - мозаїчної формою або незбалансованими перебудовами (транслокаціями).

Причиною повної трисомії служить мейотіческое нерасхождение хромосом. У переважній більшості випадків зайва хромосома є материнською по походженню. Цей варіант синдрому Едвардса є найбільш важким за своїми проявами і несприятливим в плані прогнозу. Виникнення мозаїцизму пов`язано з нерозходженням хромосом на ранній стадії дроблення зиготи. В цьому випадку зайву хромосому будуть містити не всі клітини плоду, а лише їх частину. Транслокация - приєднання частини 18-ї хромосоми до іншої пари може відбутися як в процесі дозрівання гамет, так і після запліднення. При цьому клітини організму містять дві гомологічні 18-е хромосоми і її додаткову частину, прикріплену до іншої хромосомі.

Як і у випадку з синдромом Дауна, вік матері є найбільш значущим ризик-фактором народження дитини з синдромом Едвардса. У рідкісних випадках у батьків може виявлятися носійство збалансованої транслокації.

Симптоми синдрому Едвардса

Під час вагітності спостерігається багатоводдя, слабка активність плода, маленька плацента, єдина пупкова артерія. Дитина з синдромом Едвардса народжується з низькою масою тіла (близько 2170 г) і пренатальної гипотрофией при доношеною або навіть переношеної вагітності. У частини дітей визначається стан асфіксії при народженні.

У новонароджених з синдромом Едвардса є характерні фенотипічні ознаки, що дозволяють припустити дану хромосомну патологію. В першу чергу звертає на себе увагу доліхоцефаліческая форма черепа з переважанням поздовжнього розміру над поперечним, низький лоб, виступаючий потилицю, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У дітей з синдромом Едвардса часто зустрічаються ущелини верхньої губи і піднебіння, епікант, птоз, екзофтальм, косоокість, коротка шия з надлишковою шкірною складкою. типові деформації вушних раковин включають маленькі мочки, відсутність козелков, вузькі слухові проходи, низьке розташування вух.

Зовнішній вигляд дітей доповнюється характерними для синдрому Едвардса деформаціями скелета - схрещеними пальцями кистей, укороченою грудиною, аномаліями ребер, вродженим вивихом стегна, клишоногістю, "стопою-гойдалкою", синдактилією стоп та ін. У багатьох дітей є гемангіоми і папіломи шкіри.

При синдромі Едвардса є множинні важкі аномалії з боку практично всіх систем організму. Вроджені вади серця можуть бути представлені дефектами міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок, коарктацией аорти, транспозицией магістральних судин, дисплазією клапанів, тетрадой Фалло, аномальним дренажем легеневих вен, декстракардія і ін. При синдромі Едвардса може виявлятися патологія розвитку шлунково-кишкового тракту: діафрагмальні, пупкові і пахові грижі, дивертикул Меккеля, Трахеопіщеводний свищі, пилоростеноз, атрезія клубової кишки і ануса. Найбільш частими аномаліями сечостатевої системи у дітей з синдромом Едвардса служать підковоподібна нирка, гідронефроз, дивертикули сечового міхура, гипоспадия і крипторхізм (У хлопчиків), дворога матка, внутрішньоматкова перегородка і гіпертрофія клітора (у дівчаток).

Вади розвитку центральної нервової системи характеризуються наявністю микроцефалии, менінгоміелоцеле, гідроцефалії, аномалії Арнольда-Кіарі, кіст арахноідальнимі сплетення, гіпоплазії мозочка і мозолистого тіла. У всіх дітей, що вижили з синдромом Едвардса є інтелектуальні порушення - олігофренія в ступені глибокої імбецильності або ідіотії.

Новонароджені з синдромом Едвардса зазнають труднощів з смоктанням, ковтанням і диханням, через що їм потрібно зондове харчування або тривала ШВЛ. Діти з синдромом Едвардса, як правило, гинуть на першому році життя через важкі природжені вади розвитку і пов`язаних з ними ускладнень (серцево-судинної і дихальної недостатності, пневмонії, кишкової непрохідності і т.д.).

Діагностика синдрому Едвардса

Найважливішим завданням діагностики служить антенатальної виявлення синдрому Едвардса у плода, оскільки дана патологія є медичним показанням для штучного переривання вагітності. Запідозрити наявність синдрому Едвардса можна в процесі УЗД плоду і доплерографії матково-плацентарного кровотоку за непрямими ознаками (множинним аномалій розвитку плода, агенезії пупкової артерії, малій величині плаценти, багатоводдя та ін.).

Найбільшу діагностичну значимість має стандартний пренатальний скринінг, що включає аналіз крові на сироваткові маркери: ХГЧ і PAPP на 11-13 тижні вагітності-ХГЧ, -фетопротеїн і вільний естріолу на 20-24 тижні гестації.

При оцінці ступеня ризику народження дитини з синдромом Едвардса враховуються дані біохімічного та ультразвукового скринінгу, термін вагітності, вік і маса тіла жінки. Вагітним, що потрапляють в групу високого ризику, пропонується проведення інвазивної допологової діагностики (біопсії хоріона, амниоцентеза, кордоцентеза) з подальшим каріотипуванням плода.

У разі народження живої дитини з синдромом Едвардса необхідно якомога більш раннє всебічне обстеження, спрямоване на виявлення тяжких вад розвитку. Новонароджений з синдромом Едвардса повинен бути оглянутий неонатологом, дитячим кардіологом, дитячим неврологом, дитячим хірургом, дитячим ортопедом, дитячим урологом і ін. Найбільш важливими діагностичними дослідженнями, які повинні бути виконані дитині з синдромом Едвардса в перші години життя, служать ехокардіографія, УЗД органів черевної порожнини та УЗД нирок.

Лікування синдрому Едвардса

Оскільки в більшості випадків аномалії розвитку виявляються несумісними з життям, лікування дітей з синдромом Едвардса зводиться до надання симптоматичної допомоги, спрямованої на підтримку фізіологічних функцій, продовження життя і поліпшення її якості. Хірургічна корекція вроджених вад, як правило, є ризикованою і невиправданою.

Оскільки діти з синдромом Едвардса ослаблені і схильні до частої захворюваності інфекціями сечовивідних шляхів, середній отит, кон`юнктивітом, синусити, пневмоніями та ін., вони потребують ретельно організованому догляді, повноцінне харчування, регулярному спостереженні з боку педіатра.

Прогноз і профілактика синдрому Едвардса

У всіх випадках прогноз при синдромі Едвардса вкрай несприятливий: в середньому хлопчики живуть 2-3 місяці, дівчатка - 10 місяців. До 1 року доживає лише 10% хворих, до 10 років - не більше 1%. Щодо сприятливі шанси щодо виживання мають діти з мозаїчною формою синдрому Едвардса.

Ризик народження дитини з синдром Едвардса теоретично існує в будь-якої подружньої паре- відомо, що така ймовірність вище у вікових батьків (для жінок старше 45 років - 0,7%). З метою своєчасного виявлення хромосомної патології у плода не слід нехтувати антенатальному скринінгом, що входять в програму введення вагітності.