Синдром барттера

Синдром Барттера в урології є рідкісну генну мутацію - дефект петлі Генле, успадковане за аутосомно-рецесивним типом і проявляється, як правило, вже в дитячому віці. При синдромі Барттера нездатність ниркових нефронів затримувати калій призводить до хронічної втрати його з сечею і зменшенню об`єму циркулюючої крові при нормальному або зниженому АТ. Залежно від виду уражених генів розрізняють: неонатальний синдром Барттера 1 і 2 типів, класичний синдром Барттера, синдром Гітельман. Також зустрічається придбаний синдром псевдо-Барттера, характеризується подібними проявами, але не супроводжується патологією ниркових канальців. 

Причини синдрому Барттера

Причиною синдрому Барттера вважають порушення транспортної функції ниркових канальців, що виявляється зниженням реабсорбції іонів Cl (і, відповідно, Na) клітинами висхідного відділу петлі Генле. Це призводить до гіповолемії, надлишку натрію і води в дистальної частини нефрона, посилення секреції іонів K і натрій-калієвого обміну.

Гіпокаліємія стимулює, в свою чергу, утворенняпростагландинів Е2 і I2, що приводить до посилення секреції реніну і ангіотензину II. Хронічна гиперренинемии сприяє розвитку гіперплазії юкстагломерулярного апарату нирок і підвищеної продукції альдостерону наднирковими. Ангіотензин II і альдостерон викликають збільшення рівня ниркового калликреина з подальшим підвищенням вмісту брадикініну плазми крові. Альдостерон призводить до посилення виведення калію нирками. Калікреїн (брадикінін) і простагландини блокують вазопресорний ефект ангіотензину II, підтримуючи нормальну величину артеріального тиску.

Синдром псевдо-Барттера може бути викликаний тривалим прийомом діуретиків, тривалої хлордефіцітной дієтою, періодично виникає блювотою, надмірним прийомом проносних, муковісцидоз.

Симптоми синдрому Барттера

Синдром Барттера проявляється або відразу після народження, або в ранньому дитячому віці. Його клінічна картина обумовлена наявним на хронічний дефіцит калію.

При синдромі Барттера спостерігається поліурія і, як наслідок, ексікоз (зневоднення), ураження м`язової системи (слабкість скелетних м`язів, серцевого м`яза, гладкої мускулатури, млявий псевдопаралич, судоми), відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку, ураження нервової системи (парестезії і ригідність кінцівок) при відсутності артеріальної гіпертензії (Нормальному або зниженому АТ).

Неонатальний синдром Барттера проявляється в період внутрішньоутробного розвитку плода многоводием, часто супроводжується передчасними пологами і має важкий перебіг. У недоношених новонароджених спостерігається поганий апетит, сонливість, швидка втрата ваги, затримка психомоторного розвитку, м`язова гіпотонія, порушення зору і слуху, гіпертермія.

Класичний синдром Барттера проявляється в ранньому дитячому віці (після 1 року життя) затримкою росту і розвитку дитини, поліурією, схильністю до дегідратації, блювотою, запорами, полидипсией. Синдром Гітельман маніфестує приблизно з 6-річного віку або пізніше-характеризується м`язовою слабкістю, стомлюваністю, випадками поворотної тетании і має більш доброякісний перебіг.

При синдромі псевдо-Барттера розвиваються аналогічні симптоми, обумовлені гіпокаліємічний метаболічним алкалозом- дана патологія часто зустрічається у молодих дівчат, які використовують для схуднення діуретики і строго обмежену дієту.

Діагностика синдрому Барттера

Діагноз синдрому Барттера зазвичай встановлюється в дитячому віці по клінічній симптоматиці - поєднанню полиурии з м`язовою гіпотонією. До лабораторно-діагностичних критеріїв синдрому Барттера можна віднести низьку концентрацію іонів K, Cl, Na, Mg в сироватці крові і їх підвищений вміст в сечі, гіперкальціурія, Гіперфосфатемія, а також значний рівень реніну і альдостерону плазми крові, посилену екскрецію простагландинів і калікреїну з сечею , відсутність артеріальної гіпертензії.

Неонатальний синдром Барттера на першому тижні життя можна визначити за наявністю метаболічного алкалозу з гіпокаліємією, низькій питомій вазі сечі, що містить велику кількість іонів K, Na, Cl, Ca, високому рівню простагландинів в крові і сечі, великої активності реніну і альдостерону в крові.

При класичному синдромі Барттера виявляють гипокаліємічеський метаболічний алкалоз з підвищеним або нормальним вмістом кальцію, що не порушену здатність концентрувати сечу. У разі синдрому Гітельман виявляється різко виражена гіпомагніємія та гіпокальціурія.

За цими показниками синдром Барттера діагностується при виключенні прийому діуретиків і проносних засобів, втрат калію і хлоридів через шлунково-кишкового тракту.

У рідкісних випадках можливе виконання біопсії нирки, яка дозволяє виявити гіперплазію околоклубочковий апарату.

Синдром Барттера слід диференціювати від хронічної блювоти, зловживання сечогінними препаратами, станів, пов`язаних з дефіцитом магнію, ізольованого гиперальдостеронизма, хронічної надниркової недостатності.

Лікування синдрому Барттера

Традиційне лікування різних типів синдрому Барттера включає замісну і медикаментозну терапію.

Необхідно забезпечення достатнього надходження калію і хлориду натрію з їжею, додатковий прийом препаратів калію. У лікуванні неонатального синдрому Барттера відразу ж після народження дитини починають екстрену інтенсивну замісну терапію за допомогою інфузій сольових розчинів (NaCl, KCl). Для зменшення втрати калію організмом призначають калійзберігаючі діуретики (спіронолактон, триамтерен, амілорид).

Необхідний прийом інгібіторів синтезу простагландинів (НПЗЗ: індометацину, аспірину) і інгібіторів АПФ (каптоприл), що знижують секрецію реніну і альдостерону. У недоношених немовлят через побічну дію індометацину його застосування необхідно відстрочити до досягнення дітьми 4-6 тижневого віку. Корекцію гипомагниемии при синдромі Гітельман проводять препаратами магнію.

Для лікування синдрому псевдо-Барттера необхідно усунути першопричину захворювання.

Прогноз синдрому Барттера

Рання діагностика і адекватне лікування класичного синдрому Барттера у дітей в період новонародженості і в ранньому віці дозволяє зменшити тяжкість проявів, відставання в розумовому і фізичному розвитку. При неонатальному синдромі Барттера у відсутності своєчасного лікування можлива загибель дитини через важкі електролітних порушень і дегідратації організму.

При важкому і довгому клінічному перебігу синдрому Барттера часто розвивається нефрокальциноз, який може привести до хронічної ниркової недостатності.