Програми по пренатальному каріотипування і біохімічному скринінгу в россии.

Відео: Скринінг крові

Найбільш відомі програми, розроблені ще в кінці 80-х - початку 90-х років, враховують кількісні значення біохімічних параметрів, вік вагітної, її вага і зріст, дані анамнезу, соматичні ускладнення (цукровий діабет). Автори сучасних програм прагнуть розширити перелік оцінюваних параметрів. Наприклад, великий інтерес дослідників і практичних лікарів викликають спроби включення ехографічних ознак в комплексну оцінку індивідуального ризику по синдрому Дауна.

Відео: Пренатальний скринінг вагітних в Ніка Спрінг

У 1998 р МОЗ РФ опублікувало методичні рекомендації щодо застосування в пренатальної діагностики автоматизованої комплексної програми пренатальної профілактики синдрому Дауна "прогноз". З метою підвищення ефективності розрахунку індивідуального ризику народження дитини з синдромом Дауна в цю систему, розроблену фахівцями МГНЦ РАМН, були включені вік вагітної, термін вагітності, національність, вага вагітної, дані акушерського та соматичного анамнезу, відомості про наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків, а також дані ультразвукового дослідження. Незважаючи на те, що ідея використання результатів ехографії в підрахунку ризику по синдрому Дауна не нова, в вітчизняних розробках вона була застосована вперше.

На початку дослідження в якості межі норми в цій системі було прийнято таке значення ризику, при якому сукупна ймовірність втрати плодів як через помилково негативні, так і хибно-позитивного діагнозів була мінімальною. Розраховане значення склало 1/250, при цьому гарантована сумарна похибка (хибнопозитивний діагноз або помилково негативний діагноз) не перевищувала 16%. Подальше вдосконалення програми дозволило авторам змінити кордон ризику до 1/240, що вигідно відрізнялося від інших систем розрахунку і дозволяло формувати більш концентровану групу ризику. Сумарна похибка результатів при цьому була знижена до 6%. Ретроспективний аналіз показав, що всі пренатально діагностовані в рамках цього дослідження випадки синдрому Дауна (33 спостереження) потрапили в групу ризику.

Таким чином, складалося враження, що нарешті-то був знайдений алгоритм істотного підвищення ефективності біохімічного скринінгу. Але, на велике розчарування практичних лікарів, "know-how" авторів, т. е. включення в систему підрахунку індивідуального ризику даних ехографії, врешті-решт ста-лосамим слабкою ланкою цієї системи. За словами саміхже дослідників, "... оцінка ... таких різних за своєю суттю ознак досить складна. ... отримання точних оцінок індивідуального ризику практично неможливо. Може йтися про обчислення даних оцінок з прийнятною точністю, що дозволяє фахівцям формулювати ідею діагнозу".

На наше глибоке переконання, розрахунок ризику на наявність синдрому Дауна слід проводити тільки на підставі абсолютно об`єктивної інформації: відомостей про вік, вагу, соматичному статусі, анамнезі вагітної, а також даних про вміст у сироватці крові матері біохімічних маркерів, отриманих за допомогою автоматичних біохімічних аналізаторів. Оцінка ж багатьох ехографічних маркерів хромосомної патології досить суб`єктивна і залежить від кваліфікації лікаря, який проводить ультразвукове дослідження, і якості апаратури. Недотримання діагностичних ультразвукових критеріїв або незнання лікарем ехографічних проявів ХА у плода робить абсолютно необ`єктивним і без того складний розрахунок ризику на синдром Дауна.

Легко уявити собі ситуацію, коли недостатній досвід лікаря або використання ультразвукової апаратури з низькою роздільною здатністю не дозволяють виявити ті чи інші зміни. Наприклад, в рутинній практиці цілком реально недотримання критеріїв оцінки таких маркерів ХА, як гіперехогенний кишечник, вентрікуломегалія, вкорочення стегна, аномальна кількість вод і тд. Розрахунок індивідуального ризику народження дитини з синдромом Дауна з урахуванням даних ехографії в таких умовах стає абсолютно необ`єктивним. Наші дослідження показали, що у однієї і тієї ж пацієнтки в одному і тому ж терміні вагітності при проведенні ультразвукового дослідження лікарями різної кваліфікації індівшгуальний ризик по синдрому Дауна, розрахований за допомогою системи "прогноз", Змінювався в 200-300 разів (1/1301 в порівнянні з 1/7).

Таким чином, можна констатувати, що біохімічний скринінг на синдром Дауна в II триместрі займає дуже скромне місце у формуванні показань до пренатальному каріотипування. Проте, ІФА може зберегти свої позиції за умови дотримання правил проведення досліджень: дотримання термінів обстеження, розрахунку результатів відповідно до міжнародних вимог, об`єктивної оцінки ступеня ризику і тд. Хочеться сподіватися, що помилки в організації скринінгу в регіонах будуть виправлені і цей метод внесе свій вклад в розвиток пренатальної діагностики.

- Читати далі "Дані ехографії і пренатальне каріотіпіроваііе."

---

Зміст теми "Хромосомна патологія плода.":
1. Відхилення сироваткових маркерів крові як показання до пренатальному каріотипування.
2. Програми по пренатальному каріотипування і біохімічному скринінгу в Росії.
3. Дані ехографії і пренатальне каріотіпіроваііе.


4. Формування показань до пренатальному каріотіпіроваіію.
5. Лабараторние методи пренатальної діагностики. Діагностика хромосомних хвороб.
6. Основні принципи цитогенетичної пренатальної діагностики.
7. Цитогенетический аналіз клітин ворсин хоріона плаценти.
8. Діагностичні проблеми каріотипування плода. Маркерні хромосоми. Мозаїцизм хромосом.
9. Псевдомозаіцізм. Мозаїцизм хромосом, обмежений плацентою.
10. Алгоритм пренатальної діагностики хромосомних хвороб.