Пігментна ксеродерма

За даними статистичних досліджень, які проводить дерматологія, пігментна ксеродерма зустрічається в середньому з частотою 1 випадок на 250 тис. Чоловік. Найбільш висока захворюваність відзначається серед населення країн Середнього Сходу і Середземноморського узбережжя Африки. Пігментного ксеродермою хворіють обидві статі, проте деякі дерматологи відзначають, що серед дівчаток хвороба зустрічається частіше. Захворювання часто носить сімейний характер і спостерігається при близькоспоріднених шлюбах.

Причини виникнення пігментного ксеродерма

Розрізняють 2 генотипу пігментного ксеродерма: передається аутосомно-домінантним шляхом і аутосомно-рецесивним. В основі захворювання лежить генетично обумовлена недостатність ферментів УФ-ендонуклеази і полімерази-1, які відповідають за відновлення ДНК після її пошкодження УФ-променями. У зв`язку з цим у хворих після перебування в умовах підвищеної сонячної радіації розвиваються ураження шкіри і очей. У деяких гетерозиготних носіїв гена спостерігаються стерті форми пігментного ксеродерма у вигляді різних пігментних порушень.

Симптоми пігментного ксеродерма

Найбільш часто (в 75% випадків) початок пігментного ксеродерма доводиться на перші 6-12 місяців життя. Захворювання проявляється навесні або влітку, як тільки дитина потрапляє під інтенсивну дію сонячних променів. В окремих випадках початкові прояви пігментного ксеродерма спостерігалися у пацієнтів у віці 14-35 років і навіть на 65-му році життя.

Протягом пігментного ксеродерма виділяють 5 переходять одна в іншу стадій: зрітематозную, стадію гіперпігментацій, атрофическую, гіперкератіческую і стадію злоякісних пухлин.

Еритематозна стадія характеризується запальними змінами шкіри на ділянках, які зазнали впливу ультрафіолету. У таких областях шкірного покриву з`являються почервоніння, набряк, дрібні бульбашки і бульбашки. Після дозволу елементів першої стадії на шкірі залишаються коричневі, жовтуваті або бурі пігментні плями, схожі на ластовиння (стадія гіперпігментацій).

Наступні опромінення шкіри у пацієнтів з пігментного ксеродермою ведуть до нових запальним і пігментних змін шкіри, що викликає розвиток атрофічних процесів. Захворювання переходить в атрофическую стадію, для якої характерні витончення і сухість шкіри, утворення тріщин і рубців. Шкіра натягнута і не збирається в складки. Відзначається зменшення рота (мікротомів), атрезія отвори рота і носа, витончення кінчика носа і вух.

Гіперкератіческая стадія проявляється розвитком в осередках ураженої шкіри бородавчатих розростань, папілом, кератом, фібром. Стадія злоякісних пухлин спостерігається, як правило, через 10-15 років від початку пігментного ксеродерма. Але інколи злоякісні новоутворення з`являються в перші роки захворювання. До злоякісних пухлин, що зустрічаються при пігментного ксеродерма, відносяться базаліоми, меланоми, ендотеліома, саркоми, тріхоепітеліома, ангіосаркоми. Вони характеризуються швидким метастазуванням у внутрішні органи, що призводить захворювання до летального результату.

У 80-85% випадків пігментного ксеродерма спостерігаються ураження очей у вигляді кон`юнктивіту, кератиту, гіперпігментації і атрофії райдужки і рогівки, що призводять до зниження зору. На шкірі повік з`являються телеангіектазії, гіперкератози, дисхромії і пухлинні процеси.

Нерідко пігментна ксеродерма поєднується з дистрофічними змінами тканин: дистрофією зубів, синдактилією, вродженої алопецією, відставанням у рості. Пігментна ксеродерма, що супроводжується розумовою відсталістю дитини, виділена як окрема клінічна форма - синдром де Санктіс-Какіоне.

Діагностика пігментного ксеродерма

Специфічний метод діагностики пігментного ксеродерма проводиться за допомогою монохроматора і полягає в виявленні підвищеної чутливості шкірного покриву до впливу ультрафіолету.

Для уточнення діагнозу дерматолог призначає біопсію ураженої ділянки шкіри. Наступне гістологічне дослідження в ранній стадії захворювання визначає гіперкератоз, набряк і запальну інфільтрацію дерми, витончення паросткового шару, пігментацію базального шару. У атрофической і гіперкератіческой стадії спостерігається атрофія епідермісу, дегенеративні зміни колагенових і еластичних волокон. В стадії злоякісних пухлин - атипові клітини та гістологічна картина раку шкіри.

Лікування пігментного ксеродерма

Пацієнтам слід уникати впливу УФ-променів: носити капелюхи з великими полями і вуалі, застосовувати сонцезахисні креми та мазі, використовувати пудри з таніном.

Медикаментозне лікування пігментного ксеродерма в основному симптоматичне і, на жаль, є малоефективним. Застосовують ароматичні ретиноїди, токоферол, хингамин. При розвитку злоякісних процесів додатково призначають проспидин, піридоксин, тіамін, ціанокобаламін.

Папілломатозние і бородавчасті розростання видаляють хірургічно, шляхом кріодеструкції, електрокоагуляції або видалення лазером.