Нейрофіброматоз

1. Різновиду хвороби, особливості класифікації
2. Причини і фактори, що сприяють виникненню нейрофіброматозу
3. Ускладнення при захворюванні
4. діагностика нейрофіброматозу
5. лікування
6. профілактика
7. Особливості нейрофіброматозу у дітей
8. Особливості у вагітних
9. Відгуки Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз об`єднує групу схожих за ознаками захворювань, що відносяться до групи факоматозов. Носить спадковий характер і схильний до прогресування. Виявляється поєднанням симптомів з ураженням шкіри, органів зору, відділів нервової системи, і внутрішніх органів. При цьому захворюванні в підшкірній клітковині утворюються нейрофіброми і різновид утворень у вигляді неврином. Також досить часто бувають гемангіоми і лімфангіоми. Виявляється нейрофіброматоз найчастіше в дитинстві. Іноді прояви хвороби помітні з народження. Одним з головних відмінних ознак недуги є наявність специфічних пігментних утворень на шкірі і очній сітківці.

У сучасній медицині виділяють кілька варіантів захворювання.

• Класичний нейрофіброматоз 1 типу (Реклингхаузена). Головна особливість цього виду - наявність у хворих великої кількості плям пігментованого характеру, що нагадують кольором "кава з молоком";
• 2 тип нейрофіброматозу схожий проявами на перший, але відрізняється наявністю пухлини слухового нерва (невриноми) і мінімумом шкірних проявів;
• 3 тип захворювання називається варіантним. Для нього характерні численні шкірні нейрофіброми і наявність гліоми зорового нерва;
• 4 тип протікає з ураженням будь-якого однієї ділянки тіла.
• 5 типу притаманні переважно пігментні плями без нейрофібром;
• 6 тип виникає у людей після 20-ти річного віку. Другою особливістю цього типу нейрофіброматозу є відсутність сімейних випадків захворювання.

    Дослідження з приводу причин виникнення цієї групи захворювань як і раніше тривають. Відомо, що хвороба передається у спадок, або є випадком спонтанної (раптової) мутації гена. Патологія виникає в рівній мірі як у хлопчиків, так і у дівчаток. В середньому захворюваність на нейрофіброматоз становить близько 10 хворих на 25-30 тисяч населення і залежить від типу.

Ознаки та симптоми нейрофіброматозу

Для всіх типів захворювання є загальні симптоми. До них відносяться:

• шкірні прояви. Плями характерного кольору "кава з молоко". Ця ознака найбільш значимий і ранній для цієї хвороби. Поява нейрофібром. Зазвичай вони розвиваються в період статевого дозрівання або пізніше. Деякі нейрофіброми носять характер сильних косметичних дефектів. Можливо їх озлокачествление;
• прояви, що зачіпають нервову систему. Нездужання викликає проблеми розвитку приблизно у половини новонароджених. У таких дітей спостерігаються зміни поведінки, підвищена, але малопродуктивна активність. Близько 5 відсотків хворих страждають розумовою недостатністю;
• серцево-судинні прояви характеризуються розвитком звужень артерій (стенозом). Виникають вони як в великих, магістральних судинах, так і в більш дрібних. Особливо небезпечні стенози коронарних і мозкових артерій, які можуть призводити до інвалідності;
• прояви з боку ендокринної системи провокують розвиток і ріст пухлин залоз внутрішньої секреції (зокрема щитовидної залози), викликають синдром раннього статевого дозрівання;
• проблеми органів зору проявляються виникненням на райдужній оболонці плям коричневого кольору. Як правило, самі плями нешкідливі. Але вони служать сигналом можливих порушень зору в майбутньому;

• зміни опорно-дівгательного апарату. У деяких випадках симптоми нейрофіброматозу у дітей проявляються в кісткових деформаціях, які зачіпають хребет і гомілки (деформація кісточок).

У важких випадках нейрофіброматозу 1 типу у дітей можуть розвинутися різноманітні по локалізації та розмірами пухлини центральної нервової системи, порушення зору, підвищений внутрішньочерепний тиск. Можливі епілептичні припадки, затримка розумового розвитку, сколіоз, атрофія, або навпаки потовщення довгих трубчастих кісток, деформація кісток черепа.

Діагностика проводиться за участю лікарів невропатологів, хірургів, генетиків. Необхідне залучення лікарів займаються очними хворобами, інфекціоністів, дерматологів. Постановка діагнозу заснована на перерахованих вище симптоматичних ознаках, які доповнюються біопісей пухлин, магнітно-резонансною томографією, об`ємної 3D-томографією, МРТ. 

Слід звернути увагу на особливі діагностичні ознаки, особливо властиві нейрофіброматоз 1 типу. До ні відносяться:

• характерні плями ("кава з молоком"), Розміри яких повинні перевищувати 5 мм у дітей і 15 дорослих;
• зміна (потемніння) кольору шкіри в паху і під м`язовими западинами;
• наявність нейрофібром. Особливе місце займають плексіморфние нейрофіброми, що досягають гігантських розмірів;
• гліома зорового нерва;
• гамартоми райдужної оболонки ока (вузлики Лиша);
• рентгенологічні зміни кісткового апарату (дисплазія і витончення кортикального шару), деформації кісток;
• наявність родичів з наявними на нейрофіброматоз 1 типу (хворобою Реклингхаузена)

Діагностика нейрофіброматозу утруднена в дитячому віці, так як хвороба проходить певну послідовність і її явні ознаки проявляються в більш пізньому періоді, іноді після 15 років.

 Причини нейрофіброматозу залишаються в стадії вивчення, що робить неможливим радикально вирішити проблему повного зцілення хворих. Методи сучасного лікування засновані на пом`якшення симптоматики захворювання та проводяться різними фахівцями.

консервативна терапія

 Застосовується обмежено з огляду на малоефективність і призначена для впливу на обмін речовин в організмі. В даний час проводяться випробування нових лікарських препаратів, зокрема тіпіфарніба (інгібітора Ras), пірфенідона.

Хірургічне лікування нейрофіброматозу

  Використовується оперативне видалення пухлин. Показаннями до операції є:

• великий розмір пухлини;
• порушення функціонування внутрішніх органів і систем, що створюються пухлинами;
• грубі косметичні дефекти.

У багатьох випадках крім видалення пухлини хворим потрібно пластика. Операції можуть бути повторними. Пухлини при нейрофіброматозі як правило множинні, що унеможливлює їх повне видалення.

Лікування нейрофіброматозу народними засобами

Засоби народної медицини в лікуванні нейрофіброматозу не застосовуються через свою неефективність.

Побічні ефекти

Іноді оперативне лікування викликає ускладнення у вигляді прогресування процесу і збільшення зростання інших вогнищ хвороби.

  Специфічна профілактика нейрофіброматозу відсутня. Проводяться бесіди в медико-генетичних консультаціях з сімейними парами, у яких в роду зустрічаються випадки цього захворювання.

Необхідно пам`ятати про труднощі діагностики початку цього захворювання в дитячому віці. Потрібно особливу увагу при підозрі розвитку симптомів нейрофіброматозу 1 типу у дітей. 

Як правило, вагітність при цьому захворюванні протипоказана через великої кількості можливих ускладнень.