Нейрофіброматоз реклінгхаузена

За даними спостережень, які проводить клінічна дерматологія, найчастіше нейрофіброматоз Реклінгхаузена діагностується у віці від 3 до 16 років. При наявність уражень центральної нервової системи виділяють центральну форму захворювання (НФ2), а при ураженні тільки периферичних нервів - периферичну (НФ1). Нейрофіброматоз Реклінгхаузена 1 типу зустрічається 1 раз на 4000 народжень, а НФ2 - набагато рідше - 1 раз на 50000.

Причини нейрофіброматозу Реклінгхаузена

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена є спадковим захворюванням, що виникають у зв`язку з генними порушеннями в 17 і 22 хромосомі. Хвороба передається аутосомно-домінантно. Це означає, що ймовірність народження дитини з хворобою Реклингхаузена у хворого батька становить 50%. У деяких випадках нейрофіброматоз Реклінгхаузена розвивається як результат спонтанної мутації в сім`ї, де випадки цього захворювання раніше не спостерігалися.

Симптоми нейрофіброматозу Реклінгхаузена

Клінічна картина нейрофіброматозу Реклінгхаузена відрізняється значним різноманіттям симптомів. Самим раннім ознакою, що дозволяє запідозрити захворювання, є наявність у новонародженого або дитини більше 5-ти пігментних плям діаметром 1,5 см і більше. Зазвичай вони розташовані на тулубі і шиї, але можуть бути на обличчі і кінцівках. Як правило, пігментні плями при нейрофіброматозі мають молочно-кавову забарвлення, але можуть зустрічатися фіолетові, сині і навіть депігментовані плями.

Периферична форма нейрофіброматозу Реклінгхаузена характеризується розвитком множинних неврином периферичних нервів і нейрофібром у вигляді підшкірних вузликів. Пухлини можуть локалізуватися на тулуб, шиї, голові, кінцівках. Вони мають округлу форму, рухливі і болючі при промацуванні. Розмір таких утворень в середньому 1-2 см, але в окремих випадках вони досягають значної величини з вагою близько 2 кг. Шкіра над пухлинами часто більш пігментація, на верхівці освіти може відзначатися ріст волосся.

При появі неврином на термінальних гілках нервових стовбурів призводить до утруднення лімфовідтоку і розвитку "слоновости" (лімфедеми), Яка проявляється збільшенням обсягу кінцівки, частини особи, мови. Часто НФ1 поєднується з аномаліями розвитку скелета: сколіозом, асиметрією черепа, незарощення дужок хребців і ін.

Специфічною ознакою нейрофіброматозу Реклінгхаузена 1 типу є виявлення на райдужці пацієнта білуватого плямочки - вузлика Лиша. Ця ознака зустрічається у 94% пацієнтів з НФ1.

Для центральної форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена характерними є менінгіоми або гліоми, вражають спинномозкові корінці та черепно-мозкові нерви, рідше локалізуються всередині хребетного каналу або черепа. Симптоми ураження ЦНС при цьому залежать від розташування пухлини і ступеня здавлення спинного або головного мозку. Це можуть бути головні болі, втрата чутливості, порушення рівноваги, ознаки ураження черепно-лицевих нервів, порушення мови. При цьому, як правило, порушення рухової функції відсутні.

Приблизно у п`ятій часто хворих на нейрофіброматоз Реклінгхаузена відзначається ураження зорового аналізатора, що виявляється розвитком нейрофібром оболонок ока, глаукоми, екзофтальм, пухлиною зорового нерва. Найчастіше при НФ2 спостерігається двостороння втрата слуху, обумовлена розвитком неврином обох слухових нервів. У деяких випадках це є єдиним проявом захворювання.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена може супроводжуватися розумовою відсталістю, епілептичними нападами, гинекомастией, передчасним статевим дозріванням.

Діагностика нейрофіброматозу Реклінгхаузена

Пігментні плями різного розміру зустрічаються у більшості дітей. Однак велика кількість таких плям є приводом для консультації дерматолога. Лікар огляне не тільки пігментні освіти, а й усього дитини для виявлення інших ознак нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Рання постановка діагнозу - це можливість проведення своєчасного лікування до розвитку ускладнень від зрослих пухлинних утворень.

Для визначення локалізації пухлин при нейрофіброматозі Реклингхаузена проводиться КТ і МРТ хребта, МРТ і КТ головного мозку. Діагностика аномалій скелета здійснюється шляхом проведення рентгенографії хребта і черепа. При діагностиці НФ2 обов`язковим є дослідження слуху: аудіометрія, тест Вебера, імпедансометрія, електрокохлеографіі, дослідження викликаних слухових потенціалів.

Оскільки нейрофіброматоз Реклінгхаузена пов`язаний з ураженням нервової системи, необхідна консультація невролога. При виявленні аномалій скелета пацієнта повинен оглянути ортопед. Вирішення питання про хірургічне лікування здійснюється нейрохірургом.

Лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена

На жаль, на сьогоднішній день медицина не має ефективних способів лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Пацієнтам проводиться симптоматична терапія. При великому розмірі периферичних пухлин, розвитку неврологічних порушень, появі ознак здавлення мозку проводяться операції з видалення пухлин.

Нейрофіброми можуть бути видалені з косметичною метою. При їх озлокачествлении (3-5% випадків) видалення пухлини доповнюється курсами хіміотерапії і променевої терапії.

Лікування порушень слуху проводиться із застосуванням слухових апаратів. Однак після операції з приводу видалення невриноми слухового нерва слухопротезування можливо тільки за допомогою кохлеарної імплантації.