Синдром веста

Синдром Веста зветься по імені лікаря, котрий спостерігав його прояви у своєї дитини і вперше описав його в 1841 р У зв`язку з маніфестацією синдрому в ранньому віці і протіканням судом за типом серії окремих спазмів, пароксизми, що характеризують синдром Веста, отримали назву інфантильні спазми. Спочатку захворювання відносили до генералізованої епілепсії. У 1952 р був вивчений специфічний гіпсарітміческій ЕЕГ-патерн, патогномонічний для цієї форми епілепсії і характеризується повільнохвильової асинхронної активністю з безладними спайками високої амплітуди. У 1964 р фахівцями в області неврології синдром Веста була виділена в якості окремої нозології.

Впровадження в неврологічну практику нейровізуалізації дозволило визначити наявність у пацієнтів вогнищевих уражень речовини мозку. Це змусило неврологів переглянути свої погляди на синдром Веста як на генералізовану епілепсію і віднести його в ряд епілептичних енцефалопатій. У 1984 р був виявлена еволюція епілептичної форми енцефалопатії від її раннього варіанту в синдром Веста, а з плином часу в синдром Леннокса-Гасто.

В даний час синдром Веста займає близько 2% від усіх випадків епілепсії у дітей і приблизно чверть дитячої епілепсії. Поширеність становить, за різними джерелами, від 2 до 4,5 випадків на 10 тис. Новонароджених. Кілька частіше хворіють хлопчики (60%). 90% випадків маніфестації синдрому припадає на 1-й рік життя, з піком у віці від 4 до 6 міс. Як правило, до віку 3-х років м`язові спазми проходять або трансформуються в інші форми епілепсії.

Причини синдрому Веста

У переважній більшості випадків синдром Веста носить симптоматичний характер. Він може виникати внаслідок перенесених внутрішньоутробних інфекцій (цитомегалии, герпетичної інфекції), Постнатального енцефаліту, гіпоксії плода, передчасних пологів, внутрішньочерепної родової травми, асфіксії новонародженого, постнатальної ішемії внаслідок пізнього стискання пуповини. Синдром Веста може бути наслідком аномалій будови головного мозку: септальних дисплазії, гемімегалоенцефаліі, агенезії мозолистого тіла та ін. В ряді випадків інфантильні спазми виступають симптомом факоматозов (Синдрому нетримання пігменту, туберозного склерозу, нейрофіброматозу), Точкових генних мутацій або хромосомних аберацій (в т. Ч. синдрому Дауна). В літературі згадуються випадки фенілкетонурії з інфантильними спазмами.

В 9-15% синдром Веста є ідіопатичним або криптогенним, т. Е. Його першопричина не встановлено чи не очевидна. Найчастіше при цьому простежується наявність випадків фібрільних судом або епіпріступов в сімейному анамнезі хворої дитини, т. Е. Має місце спадкова схильність. Ряд дослідників вказують, що фактором, що провокує синдром Веста, може виступати вакцинація, зокрема введення АКДС. Це може бути пов`язано зі збігом строків вакцинації та віку типового дебюту синдрому. Однак достовірні дані, що підтверджують провокують роль вакцин, поки не отримані.

Патогенетичні механізми виникнення інфантильних спазмів є предметом вивчення. Існує кілька гіпотез. Одна з них пов`язує синдром Веста з розладом функціонування серотонинергических нейронів. Дійсно, у пацієнтів спостерігається зниження рівня серотоніну і його метаболітів. Але поки невідомо, чи є воно первинним або вторинним. Обговорювалася також імунологічна теорія, що зв`язує синдром Веста зі збільшенням кількості активованих В-клітин. Позитивний лікувальний ефект АКТГ ліг в основу гіпотези про збої в системі "мозок-наднирники". Окремі дослідники припускають, що в основі синдрому лежить надмірна кількість (гіперекспресія) збуджуючих синапсів і проводять колатералей, які формують підвищену збудливість кори. Асинхронність ЕЕГ-патерну вони пов`язують з фізіологічним для цього вікового періоду недоліком мієліну. У міру дозрівання мозку відбувається зменшення його збудливості і наростання мієлінізації, що пояснює подальше зникнення нападів або їх трансформацію в синдром Леннокса-Гасто.

Симптоми синдрому Веста

Як правило, симптом Веста дебютує на першому році життя. В окремих випадках його маніфестація відбувається в більш старшому віці, проте не пізніше 4-х років. Основу клініки складають серійні м`язові спазми і порушення психомоторного розвитку. Перші пароксизми найчастіше з`являються на тлі вже існуючої затримки психомоторного розвитку (ЗПР), але в 1/3 випадків виникають у первинно здорових дітей. Відхилення в нейропсихологическом розвитку найбільш часто проявляються зниженням і випаданням хапального рефлексу, аксональной гіпотонією. Можливо відсутність стеження очима за предметами і розлад фіксації погляду, що є прогностично несприятливим критерієм.

М`язові спазми носять раптовий симетричний і короткочасний характер. Типова їх серійність, при цьому інтервал між наступними один за одним спазмами триває не менше 1 хвилини. Зазвичай спостерігається зростання інтенсивності спазмів на початку пароксизму і її спад в кінці. Число спазмів, що відбуваються за добу, варіює від одиниць до сотень. Найбільш часто виникнення інфантильних спазмів відбувається в період засипання або відразу після сну. Провокувати пароксизм здатні різкі гучні звуки і тактильна стимуляція.

Смуток пароксизмів, якими супроводжується синдром Веста, залежить від того, яка м`язова група скорочується - екстензорная (разгибательная) або флексорная (сгибательная). За цією ознакою спазми класифікують на екстензорная, флексорние і змішані. Найчастіше спостерігаються змішані спазми, потім згинальні, найбільш рідко - розгинальні. У більшості випадків у одного дитини спостерігаються спазми декількох видів і те, який саме спазм переважатиме, залежить від положення тіла в момент початку пароксизму.

Може мати місце генерализованное скорочення всіх м`язових груп. Але більш часто спостерігаються локальні спазми. Так, судоми в згинах шиї супроводжуються кивками головою, спазми в м`язах плечового пояса нагадують знизування плечима. Типовим є пароксизм за типом "складного ножа", Обумовлений скороченням м`язів згиначів живота. При цьому тіло як би складається навпіл. Інфантильні спазми верхніх кінцівок виявляються відведенням і приведенням рук до туловіщу- з боку здається, що дитина сама себе обіймає. Поєднання подібних спазмів з пароксизмом за типом "складного ножа" асоціюється з прийнятим на Сході привітанням "Салаам", Тому було названо "салаамови атакою". У дітей, які вміють ходити, спазми можуть протікати по типу дроп-атак - несподіваних падінь зі збереженням свідомості.

Поряд з серійними спазмами, синдром Веста може супроводжуватися бессудорожная нападами, що проявляються раптової зупинкою рухової активності. Іноді відзначаються пароксизми, обмежені сіпанням очних яблук. Можливо порушення дихання внаслідок спазму дихальної мускулатури. У деяких випадках мають місце асиметричні спазми, які проявляються відведенням голови і очей в сторону. Можуть зустрічатися і інші види епіпріступов: фокальні і клонічні. Вони комбінуються зі спазмами або мають самостійний характер.

Діагностика синдрому Веста

Синдром Веста діагностується по основній тріаді ознак: напади кластерних м`язових спазмів, затримка психомоторного розвитку та гіпсарітміческій ЕЕГ-патерн. Мають значення вік маніфестації спазмів і їх зв`язок зі сном. Труднощі діагностики виникають при пізньому дебюті синдрому. В ході діагностики дитина проводить консультації педіатром, дитячим неврологом, епілептології, генетиком. Диференціювати синдром Веста слід з доброякісним дитячим міоклонусом, доброякісної роландической на епілепсію, малюкової міоклонічні епілепсію, синдромом Сандіфера (нахил голови за типом кривошиї, гастроезофагального рефлюкс, епізоди опистотонуса, які можуть бути прийняті за спазми).

Інтеріктальном (межпріступние) ЕЕГ характеризується наявністю дезорганізований безладної, що динамічно змінюється спайк-хвильової активності, як в період неспання, так і уві сні. Проведення полісомнографії дозволяє виявити відсутність спайк-активності в період глибоких стадій сну. Гіпсарітмія реєструється в 66% випадків, зазвичай на ранніх стадіях. Пізніше спостерігається деяка організація хаотичного ЕЕГ-патерну, а в віці 2-4 років його перехід в комплекси "гостра-повільна хвиля". Найбільш частий іктальний ЕЕГ-патерн (т. Е. ЕЕГ-ритм в період спазмів) - це генералізовані повільнохвильового комплекси високої амплітуди з подальшим пригніченням активності не менше 1 сек. При реєстрації на ЕЕГ фокальних змін слід думати про очаговом характер ураження головного мозку або наявності аномалій його будови.

КТ головного мозку у мають синдром Веста дітей може виявляти дифузні або вогнищеві зміни церебральних структур, але може бути в межах норми. В діагностиці локальних поразок більш чутливим методом є МРТ головного мозку. Для виявлення ділянок гіпометаболізм мозкових тканин в деяких випадках можливе проведення ПЕТ головного мозку.

Лікування синдрому Веста

Синдром Веста вважався резистентним до проведеної терапії аж до відкриття в 1958 р впливу на напади препаратів АКТГ. Терапія АКТГ і преднізолоном призводить до значного поліпшення або повного припинення інфантильних спазмів, що супроводжується зникненням гіпсарітміческого ЕЕГ-патерну. До сих пір серед неврологів немає однозначних рішень щодо доз і тривалості стероїдної терапії. Дослідження показали, що в 90% випадків терапевтичний успіх досягався при застосуванні великих доз АКТГ. Терміни терапії можуть варіювати в межах 2-6 тижнів.

Новий етап в лікуванні інфантильних спазмів почався в 1990-1992 рр. після виявлення позитивного терапевтичного ефекту вігабатрин. Однак перевага лікування вігабатрин поки доведено лише для хворих туберозний склерозом. В інших випадках дослідження показали велику ефективність стероїдів. З іншого боку стероидная терапія має гіршу, порівняно з вігабатрин, переносимість і більш високий відсоток рецидивів.

З антиконвульсантов ефективність показана лише у нитразепама і вальпроєвоїкислоти. У окремих пацієнтів описаний лікувальний ефект великих доз вітаміну В6, який відзначався в перші тижні терапії. При інфантильних спазмах, резистентних до проведеної терапії, з підтвердженим на томографії наявністю патологічного вогнища показана консультація нейрохірурга для вирішення питання про резекції вогнища. Якщо подібна операція неможлива, то при наявності дроп-атак проводиться тотальна каллозотомія (перетин мозолистого тіла).

Прогноз синдрому Веста

Зазвичай до 3-річного віку спостерігається регрес і зникнення інфантильних спазмів. Але приблизно в 55-60% випадків вони трансформуються в іншу форму епілепсії, найчастіше в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентності часто констатується при інфантильних спазмах, які супроводжують синдром Дауна. Навіть при успішному купировании пароксизмів синдром Веста має незадовільний прогноз в плані психомоторного розвитку дитини. Можливі когнітивні і поведінкові порушення, ДЦП, аутизм, труднощі в навчанні. Остаточний психомоторний дефіцит не спостерігається тільки в 5-12% випадків. ЗПР відзначається у 70-78% дітей, рухові розлади - у 50%. Серйозний прогноз має синдром Веста, обумовлений аномаліями або дегенеративними змінами головного мозку. При цьому летальність може досягати 25%.

Більш сприятливий прогноз мають криптогенний і ідіопатичний синдром Веста при відсутності ЗПР до появи спазмів. У цій групі хворих залишковий інтелектуальний або неврологічний дефіцит відсутній у 37-44% дітей. Несприятливо позначається на прогнозі хвороби відкладання початку лікування. Прогностична оцінка ускладнюється тим, що віддалені наслідки також залежать від основної патології, на тлі якої виникає симптоматичний синдром Веста.