Муковісцидоз, перебіг і лікування муковісцидозу

Відео: Олена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей

Яке значення трансмембранного регулятора кістозного фіброзу при муковісцидозі?

Білок - трансмембранний регулятор кістозного фіброзу - це ключовий іонний канал, який регулює транспорт хлоридів через апикальную мембрану клітин епітелію дихальних шляхів. У хворих на муковісцидоз хлориди секретируются (з одночасним пасивним транспортом натрію і води) недостатньо, в результаті чого секрет слизової оболонки дихальних шляхів і панкреатичний секрет стають щодо зневоднених і в`язкими. Занадто в`язкий секрет викликає обструкцію панкреатичних проток, а також порушує мукоциліарний кліренс. Наслідком цих порушень є розвиток діареї і хронічного захворювання органів дихання.

Яка потових проба вважається аномальною?

У нормі після ионофореза пилокарпина концентрація хлоридів в секреті потових залоз (піт) менше 40 мекв / л. Концентрацію 40-60 мекв / л вважають прикордонної, а більше 60 мекв / л - підвищеної (аномальної).

Який патогенез випадіння прямої кишки при муковісцидозі?

Випадання прямої кишки - часте ускладнення муковісцидозу (спостерігається у 20% хворих). Можливі причини:

- постійний кашель, який підвищує внутрішньочеревний тиск-

- порушення моторики кишечника (великий обсяг фекальних мас і аномальна їх консистенція) -

- надмірний розвиток слизової оболонки кишечника.

Який механізм дії амілориду, рекомбінантних людської ДНКази і альфа 1 антитрипсину при лікуванні.

1. Амілорид - це блокатор натрієвих каналів, який зменшує в`язкість мокротиння у хворих на муковісцидоз і відсуває терміни розвитку ураження органів дихання. Головний напрямок досліджень в даний час - вивчення ефективності використання ліків, які змінюють транспорт електролітів через поверхню клітинної мембрани.

2. Сльози хворих містить багато ДНК внаслідок деструкції нейтрофілів, і це багато в чому сприяє підвищенню її в`язкості. Аерозольна рекомбинантная ДНКаза (Дорназа альфа) руйнує цю ДНК, знижуючи тим самим в`язкість мокроти- її сприятливий вплив доведено в клінічних випробуваннях.

3. Рецидивуючі інфекції легенів з вираженою акумуляцією нейтрофілів призводять до вивільнення лізосомальних гідролаз, наприклад еластази, часто в умовах дефіциту природних інгібіторів, таких як альфа 1 антитрипсин. Цей дисбаланс викликає деструкцію тканини дихальних шляхів і виникнення бронхоектазів. Лікування аерозолями з альфа1-антитрипсину або з іншими антіпротеазамі здатне зменшити подібне пошкодження.

Як лікувати кровохаркання при муковісцидозі?

Невелика крововтрата (менше 30 мл крові):
- проведіть повне фізичне обстеження хворого, якщо кровотеча виникло у нього впервие-
- перевірте систему згортання крові-визначте гематокритное число-зробіть посіви мокроти-


- якщо у хворого була інфекція, призначте антібіотікі-
- скасуйте інгаляційні препарати, що подразнюють дихальні шляхи (Мукоміст) -
- припиніть на час перкусію і замініть чимось вібраційний масаж і постуральний дренаж.

Помірна крововтрата (30-200 мл крові):
- виконайте всі перераховані вище меропріятія-
- проведіть підбір донорської крові по групової та індивідуальної совместімості-
- плануйте госпіталізацію хворого для спостереження за ним.

Велика крововтрата (більше 200 мл крові):
- виконання всіх перерахованих вище заходів-
- госпіталізація хворого-
- переливання крові при наявності показаній-
- обстеження хворого на предмет проведення емболізації кровоточить бронхіальної артерії з гельфоамом або часткової пневмонектоміі.

Як лікувати рецидивний пневмоторакс при муковісцидозі?

Лікування полягає в проведенні хімічного плевродеза з внутрішньоплеврально введенням тетрацикліну або хінакріна. Хірургічне лікування включає париетальную плевректомію (звану також відшаруванням плеври) або вишкрібання плеври за допомогою сухих марлевих абразивних подушечок. Смертність хворих і ефективність лікування при використанні хірургічних і консервативних методів однакові. Інтенсивний плевродез іноді призводить до неможливості трансплантації комплексу "серце - легені". Тому, якщо пацієнту планується пересадка комплексу "серце - легені", Найкращий спосіб лікування - обмежений хірургічний плевродез. Спостерігається тенденція до більш частого проведення торакоскопічних дослідження і плевродеза у дорослих хворих за допомогою тальку, що може бути застосовано і в лікуванні муковісцидозу.

Які виникають ускладнення при трансплантації легень у дітей?

- Кровотеча до, після або під час операції з розвитком недостатності багатьох органів і систем.
- Розвиток облитерирующего бронхіоліту.
- Важкі, що загрожують життю інфекції, викликані резистентними до антибіотикотерапії мікроорганізмами.
- Розвиток посттрансплантаційних лімфопроліферативних захворювань.
- Відторгнення.

Які ознаки мають прогностичне значення при муковісцидозі?

1. Пол. У чоловіків прогноз сприятливішими, ніж у жінок, але не набагато.

2. Обсемененность вірулентними бактеріями. Pseudomonas aeruginosa та Burkholderia (раніше звана Pseudomonas) cepacia - мікроорганізми, від яких найважче позбутися, якщо хворий постійно знаходиться в контакті з джерелом інфекції. У пацієнтів, у яких виявляється тривала забрудненість цими мікроорганізмами, прогноз гірше, ніж у інших хворих на муковісцидоз.

3. Наявність поліпів носа - сприятливий прогностичний ознака. Ураження легень у таких хворих не настільки важке. Це дивовижне спостереження не отримало очевидного пояснення.

4. Легеневе серце - одне з пізніх ускладнень муковісцидозу, що виникає через те, що прогресуюча обструкція дихальних шляхів веде до розвитку легеневої гіпертензії і дихальної недостатності. Прогноз при розвитку легеневого серця поганий.

5. Пневмоторакс обумовлений прогресом ураження легень у хворих на муковісцидоз. Тому негерметичність плевральної порожнини традиційно розцінювалася як поганий прогностичний ознака. Зараз, коли в більшості медичних центрів пневмоторакс активно лікують за допомогою плевродеза, прогноз покращився.

6. Погіршення результатів легеневих функціональних проб.

Як з 1960-х рр. змінилася виживаність хворих на муковісцидоз?

У 1965 р середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становила 7 років. До середини 90-х рр. вона зросла до 30,5 років для чоловіків і до 28 років - для жінок.

Що перешкоджає широкому поширенню пренатального скринінгу на муковісцидоз?

Ген трансмембранного регулятора кістозного фіброзу був ідентифікований в 1989 р в довгому плечі 7-ї хромосоми. Хоча найчастішою мутацією є втрата фенілаланіну в 508-й позиції, але вона становить лише 75% від загального числа всіх мутацій. На сьогоднішній день ідентифіковано більш 500 видів мутацій. Найпоширеніші з них могли б бути включені в скринінг, проте дуже велика ймовірність помилково негативні результати дослідження. Стримуючими факторами служать також відсутність впевненості в окупності проведених досліджень і етичні проблеми (чи доцільні скринінгові дослідження для розпізнавання захворювання, при якому очікувана тривалість життя скоро досягне 40 років?).

Читати далі про муковісцидоз