Фіброзна дисплазія

Фіброзна дисплазія - системне ураження скелета, яке відноситься до категорії пухлиноподібних захворювань, але не є істинною пухлиною кісток. Виникає внаслідок неправильного розвитку остеогенной мезенхіми (тканини, з якої в подальшому утворюється кістка). Симптоми зазвичай виявляються ще в дитинстві, але можливо і пізніше початок. У літературі описані випадки, коли монооссальная фіброзна дисплазія вперше діагностували у людей пенсійного віку. Жінки хворіють частіше за чоловіків. Можливо переродження в доброякісну опухоль- озлокачествление спостерігається рідко.

Захворювання вперше було описано в першій половині 20 століття. У 1927 році російський хірург Брайцев зробив доповідь про клінічних, мікроскопічних і рентгенологічних ознаках осередкового фіброзного переродження кістки. У 1937 році Олбрайт описав многоочаговостью фіброзну дисплазію, поєднується з ендокринними порушеннями і характерними змінами шкіри. У тому ж році Альбрехтом була описана многоочаговая дисплазія в поєднанні з передчасним статевим дозріванням і нечіткої шкірної пігментацією. А трохи пізніше Яффі й Ліхтенштейн досліджували одноочаговие поразки і опублікували висновки про причини їх виникнення. У літературі фіброзна дисплазія може зустрічатися під назвами хвороба Ліхтенштейну, хвороба Ліхтенштейну-Яффі або хвороба Ліхтенштейну-Брайцова.

Класифікація

Виділяють дві основні форми фіброзної дисплазії: монооссальную (з ураженням однієї кістки) і поліоссальную (з ураженням декількох кісток, зазвичай розташованих на одній стороні тіла). Поліоссальная форма розвивається в дитячому віці і може поєднуватися з ендокринними порушеннями і меланозом шкіри (синдром Олбрайта). Монооссальная форма може маніфестувати в будь-якому віці, ендокринопатій та пігментації шкіри у пацієнтів не спостерігається.

Російські фахівці використовують клінічну класифікацію Зацепіна, що включає наступні форми захворювання:

• внутрішньокісткова форма. Може бути монооссальной або поліоссальной. У кістки утворюються поодинокі чи множинні осередки фіброзної тканини, в ряді випадків спостерігається переродження кістки на всьому протязі, проте структура коркового шару збережена, тому деформації відсутні.
• Тотальне ураження кістки. Страждають всі елементи, включаючи кортикальний шар і область кістковомозкового каналу. Через тотального ураження поступово формуються деформації, часто виникають втомні переломи. Зазвичай спостерігається поліоссальное поразки довгих трубчастих кісток.
• пухлинна форма. Супроводжується розростанням вогнищ фіброзної тканини, які іноді досягають значних розмірів. Виявляється рідко.
• синдром Олбрайта. Виявляється поліоссальним або практично генералізованим ураженням кісток в поєднанні з ендокринними розладами, передчасним статевим дозріванням у дівчаток, порушенням пропорцій тіла, осередкової пігментацією шкіри, важкими деформаціями кісток тулуба і кінцівок. Супроводжується прогресуючими порушеннями з боку різних органів і систем.
• Фіброзно-хрящова дисплазія. З`являється переважним переродженням хряща, нерідко спостерігається переродження в хондросарком.
• вапнянистими фіброма. Особлива форма фіброзної дисплазії, зустрічається дуже рідко, зазвичай вражає кістку.

Симптоми фіброзної дисплазії

Виражені вроджені деформації зазвичай відсутні. При поліоссальной формі перші симптоми з`являються в дитинстві. Поразка кісток супроводжується ендокринопатія, пігментацією шкіри і порушенням діяльності серцево-судинної системи. Прояви хвороби досить різноманітні, найбільш постійними ознаками є незначні болі (зазвичай в стегнах) і прогресуючі деформації. Іноді хвороба діагностується лише при виникненні патологічного перелому.

Зазвичай при поліоссальной формі спостерігається ураження трубчастих кісток: великогомілкової, стегнової, малогомілкової, плечовий, променевої та ліктьової. З плоских кісток частіше страждають кістки таза, кістки черепа, хребет, ребра і лопатка. Нерідко виявляється поразка кісток кистей і стоп, при цьому кістки зап`ястя залишаються інтактними. Ступінь деформації залежить від локалізації вогнищ фіброзної дисплазії. При виникненні процесу в трубчастих кістках верхніх кінцівок зазвичай спостерігається тільки їх булавовидное розширення. При ураженні фаланг пальці коротшають, виглядають "обрубаними".

Кістки нижніх кінцівок викривляються під вагою тіла, виникають характерні деформації. Особливо різко деформується стегнова кістка, в половині випадків виявляється її вкорочення. Через прогресуючого викривлення проксимальних відділів кістка набуває форму бумеранга (вівчарського палиці, хокейної ключки), великий вертел "зсувається" вгору, іноді досягаючи рівня тазових кісток. Шийка стегна деформується, виникає кульгавість. Скорочення стегна може становити від 1 до 10 см.

При формуванні вогнища в малогомілкової кістки деформація кінцівки відсутня, при ураженні великогомілкової кістки може спостерігатися шаблевидної викривлення гомілки або уповільнення зростання кістки в довжину. Скорочення зазвичай менш виражено, ніж при вогнищі в стегнової кістки. Фіброзна дисплазія клубової і сідничної кісток викликає деформацію тазового кільця. Це, в свою чергу, негативно впливає на хребет, провокуючи порушення постави, сколіоз або кіфоз. Ситуація ускладнюється, якщо процес одночасно вражає стегно і кістки тазу, оскільки в подібних випадках вісь тіла ще більше порушується, а навантаження на хребет - збільшується.

Монооссальная форма протікає більш сприятливо, внекостного патологічні прояви відсутні. Виразність і характер деформацій сильно варіюють в залежності від локалізації, розміру вогнища і особливостей ураження (тотальне або внутрішньокісткового). Можуть спостерігатися болі, кульгавість і підвищена стомлюваність після навантаження ураженого сегмента. Як і при поліоссальной формі, можливі патологічні переломи.

Діагностика і лікування фіброзної дисплазії

Діагноз виставляється на підставі клінічної картини і даних рентгенологічного дослідження. На початковому етапі на рентгенівських знімках в області діафіза або метафіза ураженої кістки виявляються зони, з вигляду нагадують матове скло. Потім уражену ділянку набуває характерного крапчастий вигляд: вогнища ущільнення чергуються з ділянками просвітлення. Добре видно деформація. При виявленні одиночного вогнища необхідно виключити множинне ураження кісток, яке на початкових стадіях може протікати безсимптомно, тому хворих направляють на денситометрію. При наявності підозрілих ділянок виконують рентгенографію, при необхідності використовують КТ кістки.

Слід враховувати, що фіброзна дисплазія, особливо монооссальная, може представляти значні труднощі в процесі діагностики. При різко вираженою клінічною симптоматикою нерідко потрібне тривале динамічне спостереження. Для виключення інших захворювань і оцінки стану різних органів і систем можуть знадобитися консультації фтизіатра, онколога, терапевта, кардіолога, ендокринолога та інших спеціалістів.

Лікування переважно хірургічне - повна резекція ураженої ділянки кістки в межах здорових тканин і заміщення дефекту кістковим трансплантатом. При патологічному переломі накладають апарат Ілізарова. При множинних ураженнях проводять профілактичні заходи, спрямовані на запобігання деформацій і патологічних переломів. Прогноз для життя сприятливий. За відсутності лікування, особливо при поліоссальной формі, можуть виникати грубі калічать деформації. Іноді вогнища дисплазії перероджуються в доброякісні пухлини (гігантоклітинний пухлина або неоссіфіцірующую фиброму). У дорослих описано кілька випадків злоякісного переродження в остеогенні саркому.