Мармурова хвороба

Мармурова хвороба (хвороба Альбертс-Шенберга, остеопетроз, гіперостотіческая дисплазія, вроджений остеосклероз, вроджений сімейний дифузний остеосклероз) - рідкісне спадкове захворювання, що супроводжується ущільненням кісток скелета і зменшенням кістковомозкового простору. Захворювання вперше описано в 1904 році німецьким лікарем Альбертс-Шенбергом. Передається по аутосомно-рецесивним типом. В середньому виявляється у 1 дитини на 200-300 тис. Новонароджених, проте в деяких етногенетичних групах кількість хворих може збільшуватися. Так, в Чувашії симптоми хвороби виявляються у 1 дитини з 3,5 тис., В Марі-Ел - у 1 дитини з 14 тис. Така висока частота захворюваності обумовлена особливостями етногенезу корінних жителів цих республік. Лікування мармурової хвороби здійснюють ортопеди.

Етіологія і патогенез мармурової хвороби

Етіологія мармурової хвороби поки не з`ясована. Причиною зміни структури кісток є глибокі порушення фосфорно-кальцієвого обміну і дисбаланс між руйнуванням старої кісткової тканини і утворенням нової. В результаті корковий шар кістки потовщується, костномозговое простір звужується аж до повного зникнення. Розвивається прогресуючий остеосклероз, кістки стають дуже щільними і, одночасно, крихкими. Через закриття кістковомозкових каналів виникає гіпопластична анемія, супроводжується компенсаторним збільшенням лімфатичних вузлів, печінки і селезінки.

При патологоанатомічному дослідженні кістки хворого мармурової хворобою важкі, погано розпилюються, але легко розколюються. На розпилі виявляється поверхня з гладкою структурою, з вигляду нагадує відшліфований мармур. Остеосклеротіческіе зміни розвиваються переважно за рахунок ендоста. При цьому можуть спостерігатися розростання периоста, через які на поверхні кісток утворюються дільниці не щільного, як в нормі, а губчастого кісткового речовини. Кістковомозкові канали трубчастих кісток звужені чи повністю заміщені щільною кістковою тканиною. Патологічні процеси сильніше виражені в зонах зростання. Особливо яскраві зміни виявляються у верхній третині великогомілкової і плечової кісток, а також в нижній третині стегнової і променевої кісток - ці відділи "здуваються" і набувають колбовидную форму.

Губчаста тканина плоских кісток (хребців, ключиць, черепа) заміщається щільним кістковим речовиною. Через розростання кісткової тканини череп може збільшуватися і деформуватися. Звуження отворів для виходу черепно-мозкових нервів стає причиною прогресуючого погіршення зору і наростаючою приглухуватості. Через нерівномірне перебудови кортикального шару і освіти шорсткостей на внутрішній поверхні черепа можуть виникати епідуральні, рідше - субдуральна крововиливи.

При проведенні гістологічного дослідження виявляється збільшення маси і порушення архітектоніки кісткової речовини. Кісткові клітки безладно нагромаджені і утворюють характерні округлі шаруваті структури, нерівномірно розташовані в областях енхондрального зростання. Через накопичення таких структур архітектоніка кістки порушується, кістка пацієнта з мармурової хворобою стає менш міцною, нездатною переносити звичайні навантаження.

Симптоми і діагностика мармурової хвороби

Захворювання може виявлятися у жінок і чоловіків будь-якого віку - від дитячого до старечого. Однак частіше симптоми мармурової хвороби з`являються в дитячому віці. У ряді випадків процес протікає безсимптомно, і ущільнення кісток стає випадковою знахідкою при проведенні рентгенологічного дослідження з приводу іншого захворювання або травми.

Виразність клінічної симптоматики при мармурової хвороби, як правило, залежить від часу появи перших ознак. Ранній початок тягне за собою більш грубі зміни з боку різних органів і систем. При розвитку мармурової хвороби в перші роки життя у дітей виявляється гідроцефалія, що виникає внаслідок ущільнення та розростання кісток основи черепа. Пацієнти відстають у рості, пізно починають ходити, часто страждають від порушень слуху і зору. Характерно також пізніше прорізування зубів і підвищена схильність до розвитку карієсу.

При більш пізньому розвитку мармурової хвороби причиною звернення до ортопедів стає стомлюваність при ходьбі і болю в кінцівках. Іноді мармурова хвороба виявляється під час звернення до травматолога через патологічного перелому. Частіше страждають стегнові кістки, переломи зазвичай поперечні, виникають при незначному травматичному впливі, зростаються в звичайні терміни (за винятком переломів шийки стегнової кістки, при яких зрощення не відбувається). У деяких випадках в області перелому розвивається остеомієліт. При одонтогенних інфекції може виникати остеомієліт нижньої щелепи. При огляді фізичний розвиток пацієнта, як правило, в нормі. У деяких випадках виявляються деформації кінцівок: Варусне викривлення верхніх відділів стегнових кісток, галіфеобразная деформація гомілок і т. Д.

Для уточнення діагнозу призначають рентгенологічне дослідження плоских і трубчастих кісток: рентгенографію черепа, рентгенографію хребта, рентгенографію стегон і т. Д. На всіх знімках виявляється різке ущільнення кісткової тканини. Епіфізарні відділи трубчастих кісток закруглені і потовщені, в області метафізів визначаються булавоподібні потовщення. Всі кістки непрозорі для рентгенівського випромінювання, кортикальний шар і костномозговой канал не проглядаються. Іноді в метафізарний областях виявляються ділянки поперечного просвітління.

Зменшення або закриття кістковомозкових каналів стає причиною недостатності кровотворення. У пацієнтів з мармурової хворобою розвивається гіпохромна анемія різного ступеня вираженості. Шкіра бліда, можливі скарги на запаморочення, слабкість, стомлюваність. При огляді виявляється компенсаторне збільшення лімфовузлів, гепатомегалия іспленомегалія. У крові визначається лимфоцитоз з появою незрілих форм - нормобластов.

При підозрі на порушення діяльності різних органів пацієнтів з мармурової хворобою направляють на відповідні дослідження. При змінах з боку системи кровотворення призначають консультацію гематолога, загальний аналіз крові та УЗД органів черевної порожнини, при погіршенні зору - консультацію офтальмолога, оглядову рентгенографію орбіти у двох проекціях, оптичні та електрофізіологічні дослідження, при порушенні слуху - консультацію отоларинголога, аудіометрію і дослідження слухових викликаних потенціалів.

Лікування мармурової хвороби

Патогенетичної терапії не існує. Проводиться симптоматичне лікування, спрямоване на зміцнення нервової та кістково-м`язової системи. Пацієнти повинні вживати в їжу продукти, багаті вітамінами (натуральні соки, сир, свіжі фрукти і овочі), видають направлення на масаж, ЛФК та санаторно-курортне лікування. При анемії призначають препарати заліза, проводять підтримуючу вітамінну терапію, в важких випадках роблять переливання еритроцитарної маси.

При патологічних переломах здійснюють стандартні лікувальні заходи: репозицію, накладення гіпсу або скелетного витягування і т. Д. При переломах шийки стегна виконують ендопротезування кульшового суглоба. При вираженій деформації кісток гомілок виробляють корригирующую остеотомії. Лікування остеомієліту проводять за стандартною схемою, що включає в себе антибіотикотерапію, іммобілізацію, дезінтоксикаційні заходи, стимуляцію імунітету, розтин і дренування гнійників.

При своєчасному попередженні та адекватному лікуванні ускладнень прогноз при мармурової хвороби зазвичай сприятливий за винятком злоякісних форм з раннім початком і ураженням міелогенной тканини. Летальний результат наступає в результаті наростаючої анемії або септикопіємії при остеомієліті, яка виникла внаслідок патологічного перелому або одонтогенний інфекції.